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30 Ottobre 2006

Infertilità maschile da assenza dei dotti deferenti: cosa mi aspetta?

Autore: Lorenzo
Domanda

Vorrei conoscere meglio la fibrosi cistica. Come la maggior parte delle persone, sono venuto a conoscenza della malattia a 30 anni, più o meno quando uno pensa di mettere su famiglia. Eh già, come tutte le malattie, si conoscono solo quando ne vieni direttamente a contatto. Il medico mi ha detto che, nella sfortuna, “sono caduto in piedi”. Infatti, per adesso l’unico problema è l’azoospermia. Vorrei sapere cosa “mi aspetta” per il futuro. Aggiungo qualche notizia che ritengo importante. Tramite tecnica ICSI, ad inizio dicembre nascerà il nostro primo bambino. Siamo entusiasti. Ancora non si conoscono le mutazioni in causa (sono in corso analisi genetiche di secondo livello). Per il resto sono una persona che sta bene, non ho problemi respiratori né problemi digestivi. Pratico sport. Grazie

Risposta

Questa domanda è incompleta perché non riporta se l’azoospermia (mancanza di spermatozoi nello sperma) dipende da un’assenza (parziale o totale, bilaterale o unilaterale, dei dotti deferenti). Solo se è determinata dall’assenza dei deferenti l’azoospermia può essere riconducibile alla presenza del gene CFTR mutato; quindi è importante appurare questo dato, sia con la visita andrologica che con un’ecografia accurata dell’apparato genitale. E’ anche indispensabile sapere se effettivamente è presente almeno una mutazione del gene CFTR, quello appunto mutato nella fibrosi cistica e di cui, nel caso in discussione, non abbiamo notizia. E’ vero che le diagnosi di fibrosi cistica in seguito alle indagini per infertilità maschile sono in aumento, ma non è opportuno nemmeno generalizzare. Sappiamo che oggi nei paesi industrializzati circa il 15 % delle coppie in età fertile ha problemi ad avere figli ; che nell’ambito della coppia nel 25% dei casi circa è il maschio ad avere problemi (1); che l’assenza o l’ostruzione dei deferenti è responsabile di circa il 2% dei casi di infertilità maschile, provocando quella che è chiamata con termine medico “azoospermia ostruttiva”. Nell’ambito di questo 2% di casi d’azoospermia ostruttiva, è solo il 6% circa che è dovuto a fibrosi cistica (2,3) ; perché ci possono essere casi in cui i deferenti si sono chiusi in seguito ad un processo infettivo oppure non si sono formati perché c’è un quadro malformativo più complesso che riguarda i reni e non è collegato ad anomalie del gene CFTR. (4).

Come al solito quindi è importante una diagnosi accurata del problema. Per quanto riguarda poi la “prognosi”, termine medico che ben si traduce con la domanda “cosa mi aspetta per il futuro”, non è facile rispondere, semplicemente perché fino a qualche anno fa questo problema era del tutto sconosciuto e non abbiamo un numero sufficiente di persone con “fibrosi cistica solo genitale” che siano sufficientemente avanti nell’età per dirci che cosa succede con il passare del tempo appunto.

Ma sappiamo che ci sono elementi importanti: uno in particolare è valutare quali manifestazioni ha dato nell’organismo fino a quel momento il gene CFTR e distinguere in questo modo se si tratta di una fibrosi cistica classica o atipica e benigna. Depone per una forma benigna certamente l’assenza di sintomi respiratori e intestinali, come riportato in questa domanda. Però occorrono indagini che confermino il dato clinico soggettivo; sono indagini importanti perché possono portare a dire che manca nella storia del soggetto un dato che è invece sempre presente nelle forme classiche: l'”evolutività” della malattia, vale a dire la tendenza al peggioramento dei sintomi e quindi la presenza di un danno evidente, in particolare a carico dell’apparato broncopolmonare.

Se in età adulta il danno broncopolmonare è minimo o addirittura assente, siamo di fronte ad una forma benigna di FC e quello che ci si può aspettare è con tutta probabilità un futuro notevolmente diverso dalla forma classica della malattia FC. Se poi attraverso le indagini si può arrivare a dire che l’unica manifestazione della malattia è la compromissione dell’apparato genitale e non vi è coinvolgimento di altri organi (oltre al polmone, per esempio, il pancreas o il fegato), l’ottimismo riguardo al futuro aumenta, tant’è vero che non si consigliano misure terapeutiche particolari, eccetto che la possibilità, come è stato fatto in questo caso, di affrontare, tramite procreazione medicalmente assistita, il problema dell’infertilità (la tecnica ICSI consiste nella iniezione nel citoplasma della cellula uovo di spermatozoi prelevati direttamente dal testicolo, con successivo impianto in utero dell’embrione derivato dall’avvenuta fecondazione in vitro) .

Non abbiamo degli indicatori prognostici nell’ambito delle forme atipiche diagnosticate negli adulti, appunto perché si conoscono da troppo poco tempo: tuttavia uno studio canadese (5) sottolinea come fattore di buona prognosi l’assenza nell’esame dell’escreato di Pseudomonas aeruginosa e l’assenza nel genotipo di mutazioni caratteristiche delle forme classiche. E’ importante quindi affidarsi per la diagnosi a mani esperte, in particolare esperte di fibrosi cistica presso un centro specializzato, anche perché nelle forme atipiche i criteri diagnostici delle forme tipiche (test del sudore, test genetico di primo livello) possono dare risultati dubbi. Il test genetico va approfondito il più possibile e anche un altro test, di recente introdotto, il test dei potenziali nasali, può dare informazioni utili. Più circostanziata sarà la diagnosi, più ragionevolmente prevedibile potrà essere l’aspettativa per il futuro.

1) De Kretser DM “Male infertility” Lancet 1997; 349:789-90

2) Oates R D et all “The genetic basis of congenital absence of the vas deferens and cystic fibrosis” J Androl 1994;15:1-8

3) Quinzi C et all “The cystic fibrosis transmembrane regulator gene and male infertility” J Endocrinol Invest 2000; 23:684-689

4) Turek PJ et all “Current and future genetic screening for male infertility” Urol Clin N Am 2002; 29:767-792

5) Gilljam M et all “Clinical manifestations of cystic fibrosis among patients with diagnosis in adulthood” Chest 2004;126:1215-1224

Si vedano altre domande e risposte su questo tema: 2.11.05 Infertilità maschile e analisi del liquido spermatico; 15.05.06 Come valutare la condizione di infertilità maschile; 19.10.04 Infertilità maschile in fibrosi cistica; 20.10.06 Atresia dei vasi deferenti e fibrosi cistica.

G. Borgo


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