Come abbiamo più volte ricordato, le manifestazioni cliniche proprie della fibrosi cistica sono molto variabili da soggetto a soggetto, esistendo forme di malattia severa e forme più lievi, per le quali si arriva a una diagnosi di malattia anche in età avanzata, perché i sintomi sono aspecifici e sono in comune con altre malattie più frequenti. Anche nel caso a cui si riferisce l’autore della domanda, i problemi presentati non sono certo sufficienti a indirizzare verso la diagnosi della malattia, anche se, la segnalazione della presenza di ippocratismo digitale, se confermata da “occhio esperto”, è certamente un dato da considerare.

L’ippocratismo digitale, anche detto clubbing, consiste in una particolare conformazione delle dita delle mani, che presentano a livello delle loro estremità la forma di una “bacchetta di tamburo” con unghie “a vetrino di orologio”. L’ippocratismo digitale può essere privo di significato patologico, ma può anche associarsi a malattie croniche polmonari, cardiologiche e internistiche. Tra le malattie con interessamento polmonare è compresa la fibrosi cistica: molti soggetti affetti presentano infatti questo segno, non sempre con una correlazione diretta tra gravità dell’impegno respiratorio ed evidenza della deformazione delle dita.

Sulla base di quanto riferito, si consiglia di fare riferimento ai sanitari del Centro Fibrosi Cistica Regionale, che possono avere accesso ai dati clinici obbiettivi e ai dati anamnestici più importanti, tra i quali il risultato dell’eventuale test di screening per la malattia, se effettuato in epoca neonatale. Sarà possibile, così, stabilire l’opportunità di procedere a indagini diagnostiche specifiche (test del sudore e/o indagine genetica) per escludere la malattia.