Salve, ho sentito parlare tanto di nuovi farmaci in trattamento per la mutazione F508del. Io ho G85E/2183AA->G. Sapete dirmi qualcosa a riguardo e se anche con queste mutazioni si potrà beneficiare di qualche farmaco? Noi che non abbiamo quel tipo di mutazione ci sentiamo un po’ abbandonati.
Il tema delle mutazioni che non hanno ancora un trattamento farmacologico è stato ampiamente affrontato nell’ultimo Seminario FFC di Primavera “Una cura per tutti” (30 maggio scorso).
Invitiamo a seguire la relazione della dott. Laura Minicucci nella registrazione disponibile in questo sito, e a leggere la sua relazione nella brochure del Seminario 2020. Altre informazioni si possono trovare nella risposta “Quando una persona con FC si sente orfana di ricerca per il proprio caso. A proposito della mutazione frameshift 2183AA>G”, e nella risposta appena pubblicata sullo stesso tema: “Prospettive di studio per genotipi CFTR con mutazioni rare e attualmente orfane di terapia con modulatori CFTR“.
