Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 5 anni che allo screening neonatale è risultata positiva alla FC con valore della tripsina 104. Non è stato effettuato un secondo controllo di questo valore ma siamo stati subito indirizzati a eseguire il test del sudore, risultato borderline. Abbiamo ripetuto il test una seconda volta risultato ancora borderline. Dalla ricerca genetica è emerso una mutazione F508del in eterozigosi e variante p.leu997phe. La bambina è stata agganciata presso il centro di riferimento, dove esegue tutti i controlli come i bambini affetti dalla forma classica. Abbiamo ripetuto tramite il centro due test del sudore, uno risultato negativo con valore 27 e 29 eseguito a 5 mesi e uno ripetuto oggi, che la bambina ha 5 anni, risultato negativo valore 18. Noi come genitori ci chiediamo, visto che non è mai risultato un test del sudore positivo, la bambina sta bene e non ha mai avuto nessun tipo di problema inerente la FC, è possibile che il fatto di non aver ripetuto la tripsina dopo 1 mese come tutti raccomandano di fare, perché è un valore che può normalizzarsi entro il mese di vita, ma aver fatto subito lo step successivo abbia fatto sì che si sia fatta la conclamazione della malattia in forma atipica quando magari non è? Anche visto che la variante del papà potrebbe essere associata a FC ma non è detto, come riporta l’esito della genetica. La nostra domanda è: tenere agganciata una bimba che non ha mai manifestato nulla, con test del sudore negativo è corretto? Se sì, cosa dobbiamo aspettarci da questa forma? La bambina ha funzionalità pancreatica al 100%. Ringraziamo anticipatamente per la Vostra gentilezza nel rispondere. Cordiali saluti.
I casi CFSPID (Diagnosi di fibrosi cistica non conclusive da screening neonatale positivo) come quello presentato nella domanda non sono nuovi e aprono una serie di questioni medico-sanitarie di non poco conto su come monitorare i pazienti, con quale intensità, con quali protocolli e per quanto tempo.
Non è facile trovare un equilibrio fra la medicalizzazione in assenza di sintomi, che mette a dura prova la resistenza dei genitori, e l’atteggiamento prudenziale dei medici e centri FC. Ne abbiamo parlato anche qui.
Il cuore del problema è che non ci sono fattori predittivi dell’evoluzione dei soggetti con CFSPID: le percentuali di casi che evolvono in fibrosi cistica (FC) classica e l’età in cui questo maggiormente avviene sono molto variabili e non ci sono marker per prevedere chi ha un rischio maggiore di sviluppare FC.
Le linee guida ufficiali, sebbene molto dettagliate e aggiornate, purtroppo non definiscono per quanto tempo deve protrarsi il monitoraggio clinico, che sembra essere a discrezione della valutazione clinica. È chiaro che c’è ancora molto lavoro da fare in questo campo.
Per quanto riguarda le ricerche scientifiche pubblicate sull’argomento, i lavori più recenti (come questo) raccomandano il monitoraggio dei casi CFSPID almeno fino a 6 anni di età.
FFC Ricerca segue molto da vicino le questioni legate alla CFSPID. Nel 2018 ha finanziato un progetto di ricerca FFC#30/2018 per conoscere la prevalenza dei casi CFSPID e confrontare l’andamento clinico di questi neonati rispetto a quelli diagnosticati come FC in modo conclusivo. Inoltre, il progetto voleva raggiungere maggiore uniformità nelle procedure e nella gestione dei bambini con diagnosi di CFSPID. L’anno scorso il progetto è stato esteso (qui) per permettere di ampliare il periodo di osservazione e valutare l’impatto psicologico nelle famiglie.
In relazione al caso descritto da chi ci scrive, il valore che ci sembra importante è quello dell’ultimo test del sudore che pare essersi decisamente negativizzato e che lascia ben sperare per il futuro. Non ci sembra opportuno fare ulteriori ragionamenti sul valore iniziale della tripsina e sul mancato riscontro di una sua negativizzazione. Il nostro consiglio è chiedere un colloquio molto aperto con i medici del centro di riferimento che sono gli unici ad avere conoscenza del quadro clinico complessivo della bambina. A loro vanno espressi dubbi e difficoltà, chiesti chiarimenti e cercato un compromesso, con la consapevolezza che l’obiettivo comune è quello della salute della bambina.
