L’uso di test di genetica molecolare molto approfonditi (comprendenti mutazioni CFTR di incerto significato) e la disomogeneità fra centri nelle procedure di screening neonatale, portano a identificare un discreto numero di neonati in cui la diagnosi di fibrosi cistica rimane a lungo incerta. Tale condizione è chiamata CFSPID (Cystic Fibrosis Screening Positive Inconclusive Diagnosis). Questo progetto collaborativo fra 6 centri FC italiani rappresenta un’estensione del precedente FFC#30/2018, in cui i ricercatori hanno raccolto retrospettivamente una vasta casistica relativa al periodo 2011-2018: 336 casi di diagnosi inconclusiva e 257 diagnosi definitive di FC. In base a un’attenta rivalutazione, una parte dei casi di CFSPID ha già avuto collocazione diagnostica, il grosso rimane incerto. Ora verrà preso in considerazione il periodo 2018-2021 in maniera prospettica, con applicazione a tutti gli scrinati di un protocollo diagnostico e clinico omogeneo. L’obiettivo è raggiungere maggiore uniformità delle procedure e della gestione e valutarne l’impatto. Inoltre, mediante questionario inviato a tutte le famiglie di casi CFSPID, saranno indagate le problematiche psicologiche che la situazione di incertezza diagnostica ha comportato, per migliorare approccio e comunicazione con i familiari.