I ricercatori hanno condotto un’analisi su neonati nati tra l’1.01.2011 e il 31.08.2018 considerando 257 bambini FC e 336 bambini con diagnosi incerta CFSPID (fase retrospettiva). I risultati riportano un andamento clinico molto lieve per i soggetti CFSPID. Per quanto riguarda i protocolli diagnostici è stata rilevata una elevata variabilità di gestione nei diversi centri clinici soprattutto per quanto riguarda l’utilizzo del test del sudore. È emerso che tale esame è stato effettuato ogni 6 mesi, come sarebbe indicato, solo nel 15.4% dei casi. Dei 336 bambini CFSPID, dopo un periodo di osservazione di circa 3 anni, solo 65 hanno ricevuto una diagnosi conclusiva (19.3%). Inoltre, i ricercatori riportano i risultati della valutazione su 50 soggetti CFSPID, nati tra l’1.09.2018 e il 31.12.2019. In questo periodo molti più bambini hanno effettuato il test del sudore ogni 6 mesi e questo ha portato a un netto aumento della percentuale di diagnosi conclusive (30%). Nonostante la variabilità di gestione dei pazienti nei diversi centri clinici, i ricercatori riportano che i soggetti CFSPID hanno un andamento clinico meno severo rispetto ai casi di FC e confermano l’utilità del test del sudore per ottenere una diagnosi conclusiva. Nell’estensione del progetto (FFC#24/2020) verrà proseguita la raccolta di dati riguardanti tutti i i 336 soggetti CFSPID inclusi nello studio, per ampliare al massimo il periodo di osservazione. Inoltre verrà valutato l’impatto psicologico nelle famiglie ed elaborate linee guida per la comunicazione su CFSPID.
The researchers performed an analysis on infants born between 01.01.2011 and 31.08.2018 considering 257 children with CF and 336 with CFSPIDs (retrospective phase). The results show a mild disease manifestation for CFSPID subjects. In addition, a high management variability was found in the different clinical centers, especially for the sweat test (ST) that was carried out every 6 months only in 15.4% of cases. Of the 336 children with CFSPID, after a follow-up of approximately 3 years, only 65 received a conclusive diagnosis (19.3%). The researchers also report the evaluation on 50 CFSPID subjects, born between 01.09.2018 and 31.12.2019. More children had ST every 6 months and this led to an increase in the percentage of conclusive diagnoses (30%). Despite the variability of patient management in different clinical centers, the researchers report that CFSPID subjects have a milder clinical trend than CF cases and confirm the usefulness of the ST. The observation of the 336 CFSPID subjects will be continued in the extension of the project (FFC#24/2020). The psychological impact on families will be analyzed and guidelines for communicating on this long path towards the definitive diagnosis will be developed.
