Mutazioni CFTR ancora orfane di cura

Purtroppo la risposta è che non c’è nessun farmaco ancora pronto. Però per entrambe le mutazioni ci sono ricerche in corso. In particolare per la R764X, che rientra nel gruppo delle mutazioni chiamate stop, c’è proprio un progetto FFC (1) che dovrebbe concludere la fase della ricerca in laboratorio, avendo identificato tre molecole capaci di superare efficacemente in vitro il segnale di stop contenuto nel DNA (2, 3). Queste molecole promettono bene e hanno già attirato l’attenzione di una grande industria farmaceutica internazionale per l’avanzamento e quindi il possibile passaggio alla sperimentazione clinica. Sperimentazione clinica che è comunque già in corso per il composto ELX-02 dell’azienda Eloxx Pharmaceuticals, con arruolamento per ora di piccolo numero di malati negli Stati Uniti e in Israele (4). Molte altre informazioni si possono trovare scrivendo la sigla della mutazione nel motore di ricerca del sito. Questo vale anche per N1303K, la seconda mutazione italiana come frequenza, che è oggetto di particolare interesse da parte dei ricercatori proprio per la sua “resistenza” ai farmaci già in commercio. I ricercatori sono attratti dalle sfide e perseguono con determinazione l’obiettivo di rendere curabile anche la N1303K. Si veda la risposta citata sotto (5).

1) Progetto FFC 6/2020
2) A che punto è la ricerca di farmaci per le mutazioni stop, 16/09/2020
3) Le Storie. Dietro il microscopio: Laura Lentini. Mutazioni stop, in corsa verso la cura
4) Un nuovo farmaco per le mutazioni CFTR stop?, 26/11/2020
5) Anche per la difficile mutazione N1303K vi sono interessanti ricerche in corso da parte di ricercatori della Rete FFC. A proposito di una bimba con FC omozigote N1303K, 26/02/2019

NOTA. Diamo molto volentieri risposta alle domande che riceviamo. Ci sentiamo però di segnalare che le richieste di informazioni sulle mutazioni del gene CFTR e su eventuali nuovi farmaci spesso riguardano mutazioni e terapie di cui abbiamo già trattato in precedenti risposte, talora ripetute più volte. Queste risposte sarebbero facilmente e rapidamente disponibili usando il motore di ricerca del sito (cliccando la lente in alto a destra in ogni pagina del sito) e scrivendo al suo interno la sigla della mutazione o le parole chiave della domanda. Tra l’altro, scorrendo le varie risposte sull’argomento che interessa (il motore di ricerca del sito, una volta messo sulla pista giusta dalle parole chiave, ne fa comparire un elenco), si può venire a conoscenza di aspetti e notizie scientifiche di vario genere e anche di problemi, sentimenti e riflessioni di altri utenti del sito. La ricerca quindi non è una perdita di tempo, ma un percorso che può offrire interesse e arricchimento. Anche per questa ragione cerchiamo sempre di dare risposte che non siano utilizzabili solo dal singolo, piuttosto intendiamo mettere a fuoco quello che può interessare i molti che scrivono e leggono. Proprio per rispettare le esigenze dei molti, gestendo al meglio le risorse del sito, chiediamo ai singoli di sentirsi parte dell’insieme e inviare le domande cui, dopo aver cercato, non si è trovata risposta (NDR).