Le mutazioni CFTR stop comportano l’interruzione della sintesi della proteina CFTR, che risulta monca e viene eliminata. Questo gruppo di ricerca, con precedenti progetti (FFC#1/2014 e FFC#3/2017), ha messo a punto tre molecole capaci di superare efficacemente in vitro il segnale di stop (diverse mutazioni) contenuto nel DNA, consentendo così la sintesi completa della proteina. Il nuovo progetto intende avviare uno studio preclinico su un modello di topo transgenico contenente nel DNA il segnale di stop UGA, per valutarne l’efficacia in vivo. Inoltre si intende valutare la distribuzione di queste molecole in vivo, sempre su organismo di modello animale, studiandone altresì il meccanismo d’azione.