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Il problema dei falsi positivi allo screening neonatale FC in caso di sofferenza fetale alla nascita

autore

Maria

Domanda

Buonasera, il mio bimbo è nato il 18 maggio e nei primi giorni di vita è stato sottoposto allo screening neonatale, che ha evidenziato un valore alterato della IRT pari a 75 (il valore soglia fissato dal laboratorio analisi è 50). Siamo stati richiamati dall’ospedale e abbiamo ripetuto il prelievo il giorno 7 giugno ed anche in questo caso il valore è risultato alterato, pari a 37 (il valore fissato dal laboratorio analisi è 35). Premettendo che siamo a conoscenza del fatto che solo il test del sudore potrà darci risposte certe, volevo chiedere se determinate circostanze verificatesi alla nascita del bimbo possono avere in qualche modo influito sul valore della tripsina. Il bambino infatti è nato in sofferenza e alla nascita è stato subito intubato e portato in Trattamento Intensivo. In poche parole, ha avuto una depressione cardio respiratoria grave alla nascita, ma fortunatamente il tutto si è risolto nel migliore dei modi. Un’altra cosa che vorrei capire è se il secondo prelievo è stato effettuato troppo presto e se magari fosse stato fatto qualche giorno dopo il valore sarebbe sceso ulteriormente entro i limiti. Grazie di cuore.

Risposta

Questa domanda pone il problema dei possibili falsi positivi allo screening neonatale FC a seguito di un parto difficile con sofferenza fetale. Di questo problema ci siamo già occupati più volte su questo sito: si vedano in particolare alcune risposte a domande analoghe (1, 2). Bisogna dire che la letteratura scientifica non ci dà molte informazioni in merito, anche se talora è stata ipotizzata la sofferenza fetale e l’ipossiemia che ne consegue come responsabili di livelli un po’ elevati di tripsina immunoreattiva (il test IRT dello screening) non collegati peraltro a fibrosi cistica (3, 4). Questi falsi positivi hanno in genere il destino di vedere normalizzarsi i valori di IRT nel giro di 3-4 settimane. Nel caso della domanda, il risultato di IRT molto vicino al valore soglia di normalità a circa 15 giorni di vita lascerebbe intendere che i valori IRT tendono a normalizzarsi e, probabilmente, se verificati intorno al mese di vita, potrebbero essere del tutto normali. Tuttavia concordiamo che sia bene completare in questo caso l’iter diagnostico con il test del sudore ed eventuale analisi genetica delle mutazioni CFTR. 1. Screening neonatale FC: il prelievo di sangue troppo vicino al parto e l’ipossiemia possono dare risultati falsi positivi, 2/2/2010 2. I falsi positivi al test di screening FC: una sofferenza fetale potrebbe esserne una delle cause, 8/3/2016 3. Pederzini F. Non-CF neonatal hypertrypsinaemia. Insights into Paediatrics. 1987;1:19-20. 4. Carrère J1, Muller F, Boué A, Guy-Crotte O, Figarella C. Levels and molecular forms of immunoreactive trypsin and chymotrypsin in amniotic fluids from normal and cystic fibrosis fetus: evidence for a lack of activation of proteolytic zymogens in cystic fibrosis fetus. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1992 Feb;14(2):198-203.