Salve, vorrei porre qualche domanda, spero sarete tanto gentili da provare a fornirmi delle risposte. Premetto che non ho parenti con fibrosi cistica, né portatori sani. Ma ho un’amica con la fibrosi cistica che mi ha spiegato qualcosa sull’argomento.
La mia domanda, da persona sana che non sapeva nemmeno cosa fosse esattamente la fibrosi cistica, è la seguente: perché non esiste un bello spot televisivo che inviti a fare il test del portatore FC (la cosiddetta Pubblicità Progresso, per intenderci)? Ce ne sono di ogni tipo (per la sicurezza stradale, contro l’abuso di alcol e droghe, contro la violenza sulle donne…). Dunque, perché non informare anche sulla FC? Basterebbero poche parole chiave per catturare quantomeno l’attenzione delle coppie che desiderano avere figli e magari non sono a conoscenza del rischio che comporta l’essere portatori sani, oppure non sanno che è molto facile scoprirlo.
La mia amica mi ha infatti sottoposto il vostro PDF riguardo al test del portatore sano (tra l’altro, sono anche fortunata perché, essendo veneta, quando deciderò di avere figli potrò sottopormi gratuitamente al test). Le informazioni sono molto chiare, ma a mio avviso manca qualcosa (che dovrebbe essere presente anche in un eventuale spot tv): la specifica che per fare il test basta un semplice prelievo del sangue, quindi non ci sono rischi per la persona, e la cosa è pressoché indolore. Non pensate sia un’informazione di poco conto, perché molti conoscono in maniera soltanto superficiale la FC (o non la conoscono affatto), e magari pensano ci si debba sottoporre a chissà quale visita per scoprire se si è o meno portatori sani. Insomma vorrei ci fosse più informazione o, meglio, che l’informazione giungesse (attraverso canali di massa) anche a coloro che, non essendo portatori sani e non avendo parenti con la FC, sanno a malapena di cosa si tratta e magari non conoscono neppure le leggi di Mendel. Grazie per l’attenzione, leggerò con piacere le vostre risposte!
Riportiamo dalla pagina 3 del documento Il test per il portatore sano di fibrosi cistica: “Dal momento che il portatore di una copia mutata del gene CFTR non ha nessun sintomo, l’unico modo per sapere se è un portatore è l’indagine chiamata test per il portatore sano di fibrosi cistica. Il test indaga il DNA (materiale genetico), che in genere è preso dalle cellule del sangue attraverso un prelievo”.
Però forse il concetto non è sufficientemente sottolineato, quindi ringraziamo per la segnalazione e provvederemo a migliorare quanto scritto.
Per quanto riguarda l’assenza di iniziative di massa per la diffusione del test del portatore, invitiamo a leggere risposte già date, in particolare Il test del portatore sano FC: perché le strutture sanitarie, ostetriche in particolare, non lo propongono?. Riportiamo da quella risposta: “Le esperienze fatte per altre importanti malattie genetiche hanno dimostrato che, per realizzare uno screening di massa, un test deve possedere alcuni requisiti irrinunciabili, in assenza dei quali il Servizio Sanitario Italiano (come quello di tutte le altre nazioni europee in cui i costi della sanità sono a carico dello Stato) molto difficilmente può prendere in considerazione la proposta di organizzare e sostenere finanziariamente uno screening di massa. Tra questi requisiti vi è quello che il test da lanciare deve essere di relativamente facile esecuzione, di facile comprensione, economico e preciso. Il test per il portatore FC ancora oggi è tecnicamente complesso (lo possono eseguire solo alcuni laboratori attrezzati per le tecniche di genetica molecolare); è costoso (la ricerca delle mutazioni più frequenti che causano la FC costa anche nei laboratori pubblici almeno 200 euro a persona, quindi 400 euro a coppia); si lascia sfuggire circa il 10-15 % dei portatori (che credono così di non esserlo); non è facile da capire nei suoi risultati e in caso di positività richiede indispensabilmente l’intervento di un esperto (genetista), altrimenti si corre il rischio di annullare l’importanza delle informazioni che fornisce. E’ possibile che con il progredire delle tecniche i costi del test diminuiscano e la sensibilità (capacità di identificazione dei portatori) invece aumenti. Alcune barriere quindi sono destinate a cadere”.
Oltre alle caratteristiche del test, va presa in considerazione l’organizzazione sanitaria di supporto. In altre parole, prima di lanciare l’informazione sul test sarebbe indispensabile che il Servizio Sanitario Nazionale fosse attrezzato per dare risposte al bisogno che la campagna di massa indurrebbe. Andrebbero quindi previsti laboratori di riferimento dove eseguirlo, omologati i costi, previsto il personale per la consulenza genetica, qualificati e centralizzati i centri per la diagnosi prenatale.
Niente di tutto questo al momento è organizzato, per cui l’informazione alla popolazione cadrebbe nel vuoto o al massimo accentuerebbe le disomogeneità sociali e i profitti, già spinti, del mercato dei test genetici impropriamente usati. E prima ancora della popolazione generale, per creare un sistema informativo in grado di raggiungere gli utenti più interessati (come le coppie che pianificano una gravidanza) sarebbe indispensabile informare sul test i medici e i ginecologi (1, 2), e agire attraverso livelli successivi di sensibilizzazione delle strutture sanitarie.
La Fondazione Ricerca FC si popone di diffondere il più possibile informazioni sul test attraverso i suoi mezzi di comunicazione. Ha promosso studi epidemiologici atti a capire quanto la popolazione sia favorevole e disponibile a uno screening di massa del portatore FC (3) e a conoscere come predisporre un eventuale programma di screening dopo aver analizzato barriere e comportamenti sul territorio (4). Ha supportato progetti di ricerca che hanno prodotto interessanti risultati, come l’esperienza di screening del portatore FC in un’area limitata del Veneto, in cui il test viene proposto da ostetrici e altri sanitari (5). Ma la complessità del problema è tale che una qualche evoluzione sarebbe possibile solo se fosse preso in considerazione dal Servizio Sanitario Nazionale: perché non sollecitare con una bella lettera il Ministro della Salute?
1) Informazione diffusa sul test del portatore sano FC. L’appello di una mamma in dolce attesa
2) I costi del test genetico per il portatore sano FC
3) Progetto FFC 22/2013: Fare o non fare lo screening del portatore sano del gene per la fibrosi cistica? La voce dei cittadini e della comunità scientifica
4) Progetto FFC 26/2015: Risultati di un’offerta non organizzata di screening del portatore di fibrosi cistica: monitorizzazione degli effetti su incidenza di fc, screening neonatale e scelte riproduttive delle coppie di portatori
5) Test per il portatore sano FC nella popolazione generale del Veneto Est: cala l’incidenza di malattia
