Buongiorno la ricerca sulla fibrosi cistica negli ultimi anni ha portato a grandi risultati come il Trikafta. Rimangono, però, sempre fuori le mutazioni di classe I sicuramente le più difficili da trattare. A questo punto non sarebbe opportuno concentrare i pochi fondi della ricerca per dare una speranza anche a questa classe di malati? Grazie.
La domanda pone l’attenzione proprio sulla tematica affrontata nel recente Seminario di Primavera “Una cura per tutti” (Si veda documentazione alle voci 1 e 2). Segnaliamo che già parecchi progetti finanziati da FFC sono mirati proprio alle mutazioni orfane di cura, tra cui predominanti sono quelle di classe I: si veda ad esempio alla voce (3). Certamente questa Fondazione intende investire ulteriormente in questa direzione se potrà ancora contare su sufficienti risorse economiche provenienti dai nostri sostenitori.
1) Brochure del XVIII Seminario di Primavera FFC
2) Echi dal XVIII Seminario di Primavera FFC – Domande e Risposte parte II. Mutazioni CFTR orfane di terapia
3) Progetto FFC#9/2019 – Mutazioni orfane presenti nei pazienti italiani con FC: caratterizzazione della risposta ai modulatori di CFTR e saggio della risposta agli inibitori di RNF5, 27/08/2019
