D1152H è una mutazione del gene CFTR con funzione residua a conseguenze cliniche variabili, cioè può associarsi o meno alla diagnosi di fibrosi cistica. Negli USA, D1152H è trattabile con il farmaco Kalydeco (qui un nostro commento). Però attenzione: Kalydeco è approvato per il trattamento di soggetti con questa mutazione nel genotipo in presenza di diagnosi di fibrosi cistica. In questi casi, il farmaco migliora decisamente il quadro complessivo della malattia. Non ci sono segnalazioni circa la possibilità che Kalydeco incida sui difetti dell’apparato riproduttivo caratteristici della FC, che sono tipicamente la malformazione dei dotti deferenti con conseguente azoospermia. Va detto che l’alterazione della qualità/quantità degli spermatozoi non è una caratteristica tipica della fibrosi cistica e talvolta viene segnalata soprattutto in soggetti con combinazioni genetiche particolari (per esempio una mutazione CFTR benigna e un particolare assetto delle varianti dello stesso gene chiamate complesso poli-T, come nella domanda). In questi casi l’ipotesi è che la proteina CFTR influisca non solo sullo sviluppo dei dotti deferenti ma anche sulla fase di produzione degli spermatozoi. Tuttavia sono ipotesi con modeste evidenze scientifiche: su questo argomento ci sono nel sito precedenti risposte (qui). A nostra conoscenza non esistono esperienze circa l’uso di Kalydeco per il trattamento dell’oligospermia che si suppone correlata a queste particolari combinazioni genetiche. È vero che Kalydeco ha mostrato in alcuni soggetti FC di poter recuperare la funzione pancreatica, per questo ne viene consigliato il suo uso a un’età sempre più bassa, prima che il tessuto pancreatico sia danneggiato. Ma non sappiamo se e come agirebbe Kalydeco nell’adulto, con una oligospermia forse CFTR-correlata. Aggiungiamo che in Italia il farmaco non è erogato a carico del SSN.