Salve, mio figlio di 7 mesi quando è nato ha fatto screening neonatale risultato negativo, ma hanno voluto il test genetico molecolare, che ha riscontrato le seguenti mutazioni: p.Thr338Ile e p.Ile507del, entrambe in eterozigosi. Ha fatto anche il test del sudore ed è risultato borderline. Non so che cosa mi posso aspettare: ho una piccola possibilità che mio figlio sia portatore e non ammalato? Che mutazioni sono queste?
Il test genetico ha diagnosticato in questo caso la presenza di due mutazioni del gene CFTR, p.Thr338Ile, conosciuta anche con la sigla T338I, e p.Ile507del, conosciuta con la sigla I507del. Chi ha nel proprio corredo genetico due mutazioni CFTR ha la malattia fibrosi cistica, solo chi ne ha una sola è portatore.
In questo caso i dubbi della mamma forse sono dovuti al risultato del test del sudore con risultato borderline. Ma una spiegazione di questo risultato può essere dovuta alla presenza della mutazione T338I, che è mutazione benigna, in cui nella maggior parte dei casi il pancreas si conserva funzionante, i sintomi respiratori per lo più non sono gravi e il test del sudore può anche avere risultato borderline. In pratica, gli effetti di T338I sono dominanti rispetto a quelli di I507del, che sarebbe mutazione più severa. Aggiungiamo che non tutto dipende dalle mutazioni. Oggi per la fibrosi cistica ci sono cure efficaci e il destino di questi bambini è profondamente cambiato rispetto al passato.
1) La mutazione sarda T338I, 02/07/2007
