La lettera di questo genitore, preoccupato per la salute e il futuro del suo bambino con diagnosi inconclusiva di fibrosi cistica, contiene in realtà molte domande che si riferiscono alle diverse problematiche inerenti il sospetto diagnostico di FC dopo uno screening neonatale positivo.
1. La certezza della conferma/esclusione della diagnosi di FC
Dal 2015 è stata codificata la condizione di CFSPID, che identifica quei bambini con screening neonatale positivo per FC, ma che non presentano i criteri per la diagnosi di FC, cioè il test del sudore patologico (cloro > 60 mmol/L) e la presenza di due varianti del gene CFTR causanti malattia. Su questo argomento si sono espresse sia la CF Foundation americana che la European CF Society con la stesura di linee guida e raccomandazioni (vedi qui). Da allora numerosi studi sulle diverse casistiche di CFSPID ne hanno analizzato l’evoluzione, e descrivono una situazione in cui la diagnosi di FC viene confermata nei primi anni di vita in una percentuale che varia dal 12% al 44%. Peraltro, in tutti gli studi viene documentato un sostanziale benessere, con buona crescita e funzione respiratoria normale nei soggetti che evolvono da CFSPID a FC. Inoltre, coloro che non ricevono una conferma diagnostica, nella quasi totalità dei casi, non presentano sintomi riconducibili a FC.
Nella domanda si definisce “ingiusto” vivere con una incertezza diagnostica: è sicuramente difficile e stressante per i genitori, come peraltro dimostrato da studi diversi, confrontarsi con una situazione in cui non vi è certezza, ma questo avviene non solo in FC, anche nei diversi ambiti della medicina e della cura.
2. Come fare la diagnosi di FC?
La diagnosi di FC si basa sulla dimostrazione della ridotta funzione della proteina CFTR: il test del sudore è il metodo più semplice per dimostrarla, dato il mancato riassorbimento di cloro da parte delle cellule delle ghiandole sudoripare. Vi sono altri metodi, più invasivi, che studiano la funzione della proteina CFTR: i potenziali nasali o lo studio in vitro del trasporto di cloro in cellule da biopsia della mucosa rettale (si può leggere qui un approfondimento). Ma sono metodi difficilmente utilizzabili nella pratica clinica, prevedono l’uso di tecniche impegnative e sono presenti solo in pochi centri di ricerca.
Non è possibile basarsi sulla clinica del paziente: la sintomatologia clinica può far sospettare una diagnosi, ma è necessario avere strumenti oggettivi per confermarne la presenza. Infatti, per esempio, le infezioni respiratorie possono essere dovute anche ad altre patologie, oltre alla FC, come la discinesia ciliare, l’immunodeficienza, la presenza di una malattia da reflusso gastroesofageo, malformazioni delle vie aeree. Analogamente, una problematica intestinale con mancata crescita può essere dovuta all’insufficienza pancreatica, ma anche ad allergie o intolleranze alimentari, infezioni intestinali, immunodeficit, celiachia. Senza dimenticare che in un bambino che va al nido o alla scuola materna, o che ha un fratello più grande che li frequenta, le infezioni respiratorie virali ricorrenti sono la norma.
3. L’assetto genetico dei CFSPID
È codificato che i soggetti CFSPID abbiano meno di due varianti del gene CFTR che provocano malattia: nelle diverse casistiche, a seconda della popolazione studiata, nei soggetti CFSPID vengono identificate varianti con significato clinico variabile (in alcuni soggetti provocano FC in altri no), varianti con significato clinico ignoto (potrebbero in realtà anche essere favorenti la funzione della CFTR), varianti codificate come non causanti FC. In presenza di questo assetto genetico, in cui si pensa che non vi sia una riduzione funzionale della CFTR e con sintomi come quelli elencati da chi ci scrive, una più completa valutazione delle diverse cause che provocano la sintomatologia, se diversa dalla “norma”, è d’obbligo.
4. Chi dovrebbe seguire i casi CFSPID? E come?
Questo aspetto della cura dei CFSPID è particolarmente importante, e il genitore che ci scrive tocca un punto centrale che però viene declinato in modi diversi. Uno studio italiano condotto grazie a FFC Ricerca (FFC#30/2018) sui soggetti CFSPID seguiti in sei centri FC italiani ha dimostrato come la gestione del bambino CFSPID sia diversa nei diversi centri, con tempistiche di esami diagnostici, terapie, e frequenza di visite diverse (qui si possono leggere le conclusioni dello studio).
Un aspetto da migliorare nella gestione dei soggetti CFSPID potrebbe coinvolgere proprio una maggiore uniformità di gestione nei diversi centri e una più puntuale adesione alle linee guida, insieme all’attenzione che i bambini CFSPID frequentino locali destinati a loro nel centro o, in alternativa, vengano affidati alle cure del pediatra di famiglia e rivisti al centro a scadenze diradate nel tempo. Inoltre, dovrebbe essere proposto a tutte le famiglie un accompagnamento psicologico in questa fase di transizione verso l’esclusione, più probabile, o la conferma diagnostica di FC, che si auspica possa avvenire entro l’età pre-scolare.
