Si può trovare un'ampia analisi di quest'argomento nell'articolo
E' giusto che i minori siano sottoposti al test per sapere se sono portatori? (Progressi di ricerca, 28/08/06). Sono affrontati i vari aspetti della questione e riportati i contenuti di linee-guida specifiche.
In estrema sintesi diciamo, come riportato nell'articolo, che il momento adatto è solo quello in cui il soggetto è in grado di partecipare direttamente alla decisione che lo riguarda (fare o non fare il test); e questo per salvaguardare il principio alla base dell'esecuzione di ogni test genetico: l'autonomia della scelta, la consapevolezza della decisione, la comprensione del risultato e la sua riservatezza.
Per quanto riguarda gli aspetti tecnici dell'esecuzione del test, non è indispensabile conoscere il genotipo CFTR (= le mutazioni del gene CFTR) della nipote malata. E' importante conoscere la mutazione CFTR del papà, perché è quella che i figli potrebbero aver ereditato (50% di probabilità).