Alcune forme atipiche di FC possono coinvolgere le alte vie respiratorie

autore

Giorgio

Domanda

Buonasera,

ho 67 anni, 25 anni fa ho fatto il test genetico, esito mutazione deltaf508 in eterozigosi, con poly5t/ poly9t, TG 12 (mi era stato consigliato dal biologico per la PMA, avendo fin da piccolo problemi di infezioni respiratorie con bronchite e polmonite, (test del sudore bordeline) nel 2002 eseguita FESS, (poi fatto i potenziali nasali sempre al centro di Verona).
Mi è stato detto fibrosi cistica atipica.
Le mie infezioni respiratorie sono sempre presenti soprattutto con i seni paranasali (la tac al massiccio facciale dice pansinusite) dal ORL mi è stato consigliato la O.T.I. camera iperbarica (80/90 sedute) e poi tentare con i farmaci biologici per sindrome rino-sinusoidale bronchiale con poliposi recidiva.
La domanda è: avete altri riscontri tipo il mio caso?
Distinti cordiali saluti

Risposta

Esistono forme di fibrosi cistica atipiche, talvolta chiamate anche patologie correlate a CFTR (CFTR related disorders). CFTR, la proteina malfunzionante o assente nella fibrosi cistica, in queste forme atipiche mantiene un certo livello di funzione, anche se al di sotto della norma.
Abbiamo approfondito i CFTR related disorders in questo numero del Notiziario di FFC Ricerca.

Alcune di queste forme possono associarsi a problemi delle alte vie respiratorie come nel caso di chi ci scrive (ne abbiamo parlato in questa risposta). È possibile approfondire il coinvolgimento dei seni paranasali in FC anche in questa risposta: se pur datate, queste ultime contengono informazioni ancora valide.

In queste situazioni è utile affidarsi a un Centro di riferimento per la fibrosi cistica, per ottimizzare i trattamenti e controllare che nel tempo non ci sia un’evoluzione verso una vera e propria fibrosi cistica.

Dott. Carlo Castellani, Direttore scientifico FFC Ricerca