Sono la mamma di una bimba di 1 mese e mezzo e scrivo dalle Marche (ho già spiegato la situazione della bimba in una mia precedente richiesta). Ringrazio di cuore per l’attenzione che dedicate sempre alle mie richieste e a quelle degli altri utenti. La bimba risulta portatrice della mutazione 621+3A>G. Le analisi genetiche di I e di II livello eseguite su noi genitori hanno evidenziato la presenza di questa mutazione nel padre, mentre io non risulto avere nessuna delle 72 mutazioni ricercate. Abbiamo eseguito due volte il test del sudore (con una settimana di tempo l’uno dall’altro), e ha dato esito negativo per due volte di seguito. Il centro che ci segue effettuerà un terzo test del sudore fra un anno, e se anche questo darà ugualmente esito negativo la possibilità che ci sia fibrosi cistica è annullata (causata dalla mutazione presente presa dal padre e da un’altra mutazione non evidenziabile con le attuali metodiche in uso presa da me). Chiedo se possiamo definitivamente dire già adesso, con due test del sudore negativi e nessun sintomo di malattia, che la bimba è definitivamente portatrice sana e non malata?