Bimbo di 15 mesi con bronchiolite a 4 mesi in ricovero ospedaliero, cresce nella norma ma sempre pallido e occhietti stanchi. È soggetto a continue condizioni di accumuli muchi e difficoltà respiratorie con tosse sia diurna che notturna. Un mese fa ha presentato lividi alle cosce posteriormente e dalle analisi effettuate è emerso potassio 2.5; ferro molto basso e diversi valori alterati. Cloro nella norma. Sottoposto a potassio in vena in ospedale risulta attualmente ricoverato. Il test del sudore, sempre presente dalla nascita, è negativo
Come è necessario andare avanti? In Nefrologia escludono problemi renali come pure la sindrome di Barterr e la fibrosi cistica. Ha fatto ecografie, esami ripetuti di sangue ed urine, ora bisogna sperare che il potassio regga. Bisogna continuare con indagini genetiche su CFTR? E come? Anche con i genitori? Questo quadro su una condizione quasi nella norma del bimbo a quale diagnosi può portare?