Buongiorno, sono risultata portatrice della mutazione in eterozigosi c.3484C>T (nomenclatura tradizionale R1162X), mentre mio marito non è risultato portatore nel test di primo livello (copertura delle mutazioni pari all’ 85%) ma ci è stato consigliato di procedere al test di secondo livello, eseguito a Verona, dove è risultato eterozigote per la mutazione 621+3A>G. A Verona abbiamo anche effettuato la consulenza genetica in quanto ci è stato detto che la sua mutazione, in eterozigosi composta con una mutazione causante fibrosi cistica, può avere effetti clinici variabili da caso a caso. Erano comunque propensi a sostenere che non avrebbe causato la malattia “classica” ma forme CFTR correlate. Alla domanda se ci consigliavano di effettuare la PMA con test genetico preimpianto mi hanno risposto di no, e anche per quanto riguarda una eventuale gravidanza naturale la villocentesi era consigliata solo per la mia età, non per la fibrosi cistica. Vorrei una vostra opinione in merito. Grazie