Lo screening neonatale, quando positivo, come immaginiamo nel caso in questione, non definisce la diagnosi di malattia, identifica solo la necessità di procedere con altri esami per fare chiarezza. Come per tutti gli screening medici la probabilità di falsi positivi è alta: nel caso della fibrosi cistica solo 1 caso su 6-10 positivi al test della tripsina è alla fine del percorso diagnostico riconosciuto affetto dalla malattia. Comprendiamo l’ansia del genitore: purtroppo, questo è il prezzo dei programmi di screening, che hanno però il merito di diagnosticare e quindi di curare precocemente la malattia nei casi risultati positivi dopo il completo iter di screening. Va detto che una bimba che è cresciuta così bene, come nel caso della domanda, è un dato incoraggiante, ma va anche detto che vi sono forme di fibrosi cistica che non danno segno di sé nei primi mesi di vita. Quello che conta è ottenere molto presto le verifiche.