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Le analisi genetiche di 2 e 3 livello permettono di identificare anche le mutazioni più rare di CFTR, quelle con frequenza inferiore all’1%

autore

Mara

Domanda

Buongiorno, la nostra bambina ha due mesi e le è stata diagnosticata la fibrosi cistica attraverso lo screening neonatale. Al momento è pancreas sufficiente e cresce bene. Siamo in attesa di conoscere la sua seconda mutazione. Per ora , è stata trovata la mutazione stop G542X mentre stiamo ancora aspettando la seconda ma ci hanno detto che sarà di secondo o terzo livello. Volevo capire se le mutazioni più rare di secondo o terzo livello sono sempre più mild di quelle di primo livello. Inoltre volevo capire se la mutazione rara prevale sulla prima visto che al momento il pancreas funziona. Infine, vorrei sapere quando dovrebbero presentarsi i sintomi della FC (tosse, catarro..) dato che al momento non  riscontriamo nulla. Grazie mille.

Risposta

L’analisi di 2 e 3 livello consiste nella ricerca delle mutazioni presenti in tutto il gene CFTR finalizzata, nel caso della bambina della domanda, all’identificazione della seconda mutazione. Si tratta in genere di mutazioni definite rare in quanto presenti nella popolazione con una frequenza inferiore all’1% che possono essere sia severe che mild. Nel caso venisse identificata una mutazione mild si tende a precisare che in generale le mutazioni mild sono fenotipicamente dominanti quando associate a mutazioni severe, cioè più significative nel determinare il quadro clinico, e in particolare la sufficienza pancreatica. La comparsa delle manifestazioni cliniche della malattia è pure estremamente variabile e i suoi tempi non sono prevedibili. Anche da questo deriva l’importanza dello screening neonatale, che consente di identificare la fibrosi cistica spesso in fase ancora asintomatica.