Il tema delle mutazioni che non hanno ancora un trattamento farmacologico è stato ampiamente affrontato nell'ultimo Seminario FFC di Primavera “Una cura per tutti” (30 maggio scorso).
Invitiamo a seguire la relazione della dott. Laura Minicucci nella
registrazione disponibile in questo sito, e a leggere la sua relazione nella
brochure del Seminario 2020. Altre informazioni si possono trovare nella risposta "
Quando una persona con FC si sente orfana di ricerca per il proprio caso. A proposito della mutazione frameshift 2183AA>G", e nella risposta appena pubblicata sullo stesso tema: "
Prospettive di studio per genotipi CFTR con mutazioni rare e attualmente orfane di terapia con modulatori CFTR".