Buon pomeriggio, ho eseguito prenatal safe e indagine ulteriore per verificare la presenza di fibrosi cistica su sangue materno. Il referto: NM_00492.4(CFTR): c.[579+3A>G];[579+3=] NM_00492.4: c.[1210-34TG[11];1210-12T[7]]; [1210-34TG[11];1210-12T[7]] Interpretazione: È stata identificata la presenza della variante: c.579+3A>G (aka 711+3A>G) in eterozigosi nel gene CFTR. Tale risultato è compatibile con lo stato di portatore di Fibrosi Cistica. La valutazione del sito polimorfico PolyT/PolyTG nell’introne 9 ha messo in evidenza un genotipo 7T/11TG; 7T/11TG. Si consiglia consulenza genetica e screening del portatore per il partner riproduttivo.
Domani eseguiremo, come consigliato, il prelievo sul mio compagno. Vi scrivo per avere informazioni sulla variante rilevata, sulla possibilità di trasmissione etc. Grazie.