Le informazioni riportate nella domanda indicano che, in questa coppia, la partner è portatrice di una mutazione del gene CFTR chiamata 4382delA, il partner non è portatore di alcuna mutazione CFTR. Entrambi risultano avere nel gene CFTR una variante chiamata 7T.
Essere
portatrice della mutazione 4382delA non comporta alcun rischio per la propria salute, comporta però il rischio del 50% a ogni gravidanza di
trasmetterla al figlio.
Se il figlio eredita la sola mutazione 4382delA sarà
portatore sano di fibrosi cistica, come la madre. Se ereditasse, oltre alla mutazione della madre, una mutazione del gene anche dal padre (mutazione che il test potrebbe non aver identificato) allora il figlio sarebbe affetto da fibrosi cistica.
Per questo motivo, è importante sapere che
tipo di test genetico è stato eseguito nel partner e la sua capacità di diagnosticare accuratamente il maggior numero possibile di mutazioni del gene CFTR. In genere, i test usati oggi sono in grado di diagnosticare almeno il
90% delle mutazioni del gene CFTR: in questo caso, il risultato negativo del partner indicherebbe che la sua probabilità di essere portatore sano di fibrosi cistica è molto bassa, 1 su 300 circa. E, in base a questo risultato, il
rischio per la coppia di avere figli affetti da fibrosi cistica si potrebbe stimare pari a 1su 1200 circa a ogni gravidanza (si veda pagina 50 di
questo documento).
La presenza della
variante del gene CFTR chiamata 7T in entrambi i partner
non costituisce un problema né per la salute individuale né per la trasmissione ai figli (si legga
qui per un approfondimento).
Ci teniamo a sottolineare che
questa risposta non sostituisce la necessità di avere un colloquio con un genetista per il commento diretto dei risultati del test e delle loro implicazioni.