Se comprendiamo bene, il percorso diagnostico dello screening neonatale di questo bambino è stato caratterizzato da un valore di TSH (Ormone Stimolante la Tiroide) che ha dato un valore di incerta interpretazione. In occasione del controllo del TSH è stato eseguito nuovamente anche il dosaggio di IRT (Tripsina Immunoreattiva marker di problemi intestinali potenzialmente associati alla fibrosi cistica): questo è stato fatto molto probabilmente perché risultato anch’esso di incerta interpretazione al primo controllo. Questo secondo esame IRT è risultato patologico e ha posto quindi la necessità di proseguire negli accertamenti in merito. Adesso quali sono le prospettive?  Dobbiamo ricordare che lo screening neonatale può solo selezionare una popolazione in cui la presenza delle malattie oggetto di screening è più frequente rispetto alla popolazione generale. Spetta poi ai test diagnostici veri e propri (nel caso della fibrosi cistica soprattutto il test del sudore) confermare o no il sospetto e porre l’eventuale diagnosi. A fronte di un valore di IRT elevato non esiste una procedura unica seguita dai vari Centri Screening italiani. In alcuni Centri si procede direttamente all’esecuzione del test del sudore, in altri si ripete a distanza di un mese il dosaggio di IRT, e, se i valori si confermano patologici, si arriva alla esecuzione del test del sudore solo se indagini biochimiche e/o genetiche eseguite in parallelo danno risultati diversi dalla norma. Sull’ultimo rapporto della Società Malattie Metaboliche e Screening Neonatale (MMESN) relativo ai dati del 2018, viene riferito che complessivamente in Italia, su una popolazione di 2035 bambini che avevano effettuato un test del sudore perché positivi allo screening neonatale, solo 67 erano risultati positivi e quindi affetti da malattia (3,3%). La percentuale di bambini positivi al test del sudore sul numero di bambini sottoposti al test, però, varia da regione a regione sulla base dei protocolli diagnostici utilizzati, con una percentuale più alta di positivi fra i testati quando arrivano al test del sudore bambini che, oltre ad avere valori elevati di IRT, hanno anche presentato risultati positivi alle altre indagini associate. Quanto al secondo quesito, dobbiamo dire che esiste la possibilità che una coppia di genitori sani con già due figli sani, possa avere un terzo figlio ammalato di fibrosi cistica. Questa malattia infatti ha un meccanismo di trasmissione genetica, definito autosomico recessivo. La premessa è che ogni caratteristica fisica presente alla nascita è definita da un doppio “comando” genetico, uno proveniente dal padre e uno proveniente dalla madre. Nasce affetto dalla malattia fibrosi cistica solo il figlio che riceve sia dalla madre che dal padre un doppio comando “sbagliato” (il gene mutato). Madre e padre, che hanno un solo gene mutato sono definiti portatori sani: quando si incontrano due portatori sani, ogni gravidanza, a seconda che venga trasmesso o no il gene mutato può concludersi come segue: 25% di probabilità che il bambino sia sano e non abbia ereditato nessun gene alterato, quindi non abbia la fibrosi cistica e non sia nemmeno portatore sano; 50% di probabilità che il bambino sia sano ma abbia ereditato un solo gene alterato e quindi sia un portatore sano di fibrosi cistica (come i genitori); 25% di probabilità che il bambino abbia ereditato due geni alterati (uno da entrambe i genitori) e quindi sia malato. Si possono trovare informazioni più approfondite sul meccanismo di trasmissione genetica della fibrosi cistica leggendo il documento informativo: Fibrosi cistica. Conoscere la malattia genetica grave più diffusa.