Buonasera, per una bimba di 3 anni portatrice della mutazione G572X e polimorfismo 7T e 9T in trans, con raffreddori molto frequenti e muchi in abbondanza e viscosi, consiglia di eseguire un ulteriore test genetico per capire se ci sono altre mutazioni (è stato fatto quello a 160 mutazioni)? Consiglia di farsi seguire da un centro FC della zona? Abbiamo girato già tanti specialisti ma con scarsi risultati.
Grazie mille
Riguardo la mutazione citata, immaginiamo sia stata scritta erroneamente e si tratti della G542X.
In tal caso, la G542X è una mutazione stop che interrompe la produzione della proteina CFTR. Abbiamo già parlato di questa mutazione e dei polimorfismi 7T/9T: a tal proposito consigliamo la lettura sul nostro sito di questa, questa e questa risposta che, se pur datate, contengono informazioni ancora valide.
Non è chiaro dalla domanda di chi ci scrive se la scelta dell’analisi eseguita sia stata compiuta autonomamente o su suggerimento medico. Nel secondo caso crediamo sia opportuno fare riferimento al medico consultato. In caso contrario può essere utile considerare il parere di un Centro fibrosi cistica, ce n’è uno per ogni regione (un elenco si può trovare qui), ed eventualmente effettuare un test del sudore.
