Nelle tecniche di PMA, la crioconservazione può alterare la vitalità degli spermatozoi - Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica

Nelle tecniche di PMA, la crioconservazione può alterare la vitalità degli spermatozoi

19 Luglio 2021

autore

Andrea

Domanda

Buonasera, sono un ragazzo di 33 anni, qualche anno fa ho scoperto di essere affetto da una mutazione c.1521_1523 delCTT in eterozigosi, di un allele 5T in eterozigosi e della variante M470V in eterozigosi.
Lo scorso anno ho fatto la TESE (prelievo degli spermatozoi dai testicoli per eventuale fecondazione assistita, ndr) e sono stati recuperati e crioconservati oltre 2 milioni di spermatozoi. Quest’anno con la mia compagna siamo andati in un centro PMA, eseguendo la tecnica ICSI, ma dei miei spermatozoi (crioconservati, 2 paillets usate su 9),è stata riscontrata una teratozoospermia severa e difatti non è stato fecondato nessuno dei 9 follicoli prelevati.
Adesso mi consigliano di riprovare con una TESE e usare gli spermatozoi freschi per un altro tentativo, prima di provare con l’eterologa. Vi chiedevo, c’è correlazione tra mutazione gene e teratozospermia? Avete riscontrato questo problema? Sapete se la crioconservazione abbia potuto deformare gli spermatozoi? Grazie mille per l’attenzione, con affetto, distinti saluti.

Risposta

Il genotipo della persona che scrive è composto dalla mutazione F508del su di un cromosoma 7 e la variante (o polimorfismo) 5T sull’altro cromosoma 7, probabilmente associata ad altra variante chiamata M470V. Questo genotipo può essere associato a effetti molto variabili sull’apparato riproduttivo maschile: vi può essere assenza o malformazione congenita dei dotti deferenti con conseguente azoospermia (CBAVD, congenital bilateral absence of the vas deferens) o, molto più raramente, quadri meno severi che incidono su numero, morfologia e qualità degli spermatozoi. Riteniamo poco probabile, ma non escludibile in assoluto, l’ipotesi che il particolare genotipo abbia una qualche relazione con la teratospermia (o teratozoospermia, cioè presenza di spermatozoi malformati o atipici). Per completezza, l’indagine genetica dovrebbe dire se la variante 5Tè accompagnata da un’altra variante che ne caratterizza la patogenicità: TG di lunghezza uguale o superiore a 12. In merito alla tecnica di congelamento del liquido seminale, si tratta di una procedura comune della pratica clinica che permette di ottenere ottimi risultati. Può succedere che in seguito al congelamento/scongelamento si possa osservare un aumento di spermatozoi malformati o una riduzione di altri parametri come la vitalità. La tecnica ICSI (intracytoplasmic sperm injection), usata comunemente in casi come questo, consente spesso di ovviare a questa eventualità.