Purtroppo allo stato attuale non è possibile rispondere a questa domanda perché il Registro Italiano Fibrosi Cistica, che raccoglie questi dati da tutti i Centri FC, non ha ancora pubblicato i
report 2020 e 2021. Anche se il dato fosse disponibile, potrebbe comunque non essere completamente affidabile perché alcune diagnosi potrebbero essere raggiunte tardivamente.
Possono esservi più ragioni per una
diagnosi tardiva: 1) il bambino può essere nato in una regione in cui ancora non si esegue lo
screening neonatale e non avere ancora manifestato chiari sintomi che consentano la diagnosi; 2) può essere risultato
falsamente negativo allo screening neonatale, cioè non identificato dalla procedura di screening, un evento infrequente ma possibile; 3) può avere una
diagnosi di CFSPID ed essere diagnosticato affetto da FC solamente negli anni successivi. A quest’ultimo proposito ricordiamo che i bambini con diagnosi di CFSPID (
Cystic Fibrosis Screening Positive, Inconclusive Diagnosis) sono neonati che al termine della procedura di screening neonatale si trovano in una situazione particolare: lo screening non è stato in grado di confermare ma neppure di escludere una diagnosi di FC (
qui un approfondimento). Questi bambini sono seguiti nel tempo e, alcuni di loro, dopo qualche anno possono effettivamente essere diagnosticati come affetti da FC.