Salve, ho una bambina di 18 mesi FC con mutazione “DF508”, ereditata dal padre, e mutazione “del esoni 22 23 24”, ereditata da me (madre). Ha una forma classica, con insufficienza pancreatica. Vorrei sapere quali possibilità terapeutiche ci sarebbero nel caso specifico quando venissero eventualmente messi in commercio i farmaci potenziatori, rivolti a correggere il difetto di base ed oggi in sperimentazione, visto che mia figlia porta una mutazione rara e che io sappia non ancora ben classificata (del es 22 23 24). Ad oggi ci sono novità per quanto riguarda queste delezioni? Una ultima domanda: fino a poco tempo fa credevo che per quanto riguarda la fibrosi cistica le mutazioni si comportassero come per il colore degli occhi, cioè credevo che così fosse anche per un portatore sano di FC. Essendo in causa 2 alleli, uno sano e l’altro mutato, pensavo che, stante che la mutazione rappresentata dall’allele mutato è del tipo recessivo, la funzione e le manifestazioni risultassero alla fine il -100% (cioè del tutto normali). Recentemente invece, assistendo ad un meeting, mi sembra di aver capito che nel portatore sano non è che predomini la funzione di quello sano ma entrambe sia quello sano che quello malato, ciascuna al 50% fanno la propria funzione, e che quindi nel mio caso io avrei il 50% di CFTR funzionante e l’altro 50% non funzionante, senza però alcuna manifestazione di malattia. Io sono sana perchè la CFTR è funzionante al 50% del normale? E questo è sufficiente per mantenere livelli adeguati della funzione CFTR? Ho capito bene? Spero di essere riuscita a spiegarmi. Grazie per la disponibilità.