Il test genetico per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR può essere eseguito con varie tecniche, alcune più semplici e veloci, altre più complesse. Però anche quelle più complesse non riescono abitualmente a distinguere se le varianti diagnosticate sono presenti entrambe su un solo cromosoma 7, oppure una per cromosoma (abbiamo tutti due cromosomi 7, uno ereditato dal padre e uno dalla madre). Per ottenere questa distinzione si ricorre allo studio dei cromosomi 7 dei genitori, a cui si applicano speciali marcatori genetici. I cromosomi 7 “marcati” nei genitori vengono confrontati con quelli che il figlio ha ereditato: si capisce così nell’intero gruppo familiare dove si collocano le varianti. Quindi l’indagine, che richiede tempi lunghi, può diagnosticare anche se un solo genitore è portatore di entrambe le varianti riscontrate nel figlio, oppure se un genitore è portatore di una e l’altro dell’altra. È necessario attendere il risultato: se nella bambina le varianti sono su di un solo cromosoma, potrebbe essere solo portatrice; se invece sono una per cromosoma, è importante capire se se sono varianti benigne o patogene.
Assumendo che il test del sudore della bambina sia francamente negativo (ma non possiamo esserne certi, dal momento che non abbiamo tutte le informazioni necessarie), ci sembrerebbe molto improbabile che le varianti in questione siano una per cromosoma e siano entrambe patogene. Questo caso suggerirebbe una diagnosi di fibrosi cistica in forma classica: ma in presenza di un test del sudore completamente negativo tale diagnosi sarebbe assolutamente eccezionale. Ci possono essere però sindromi correlate al gene CFTR (ne abbiamo parlato qui), con test del sudore borderline o anche, più raramente, normale. Infine, per quanto riguarda l’andamento nel tempo dei valori del cloro nel sudore, non siamo a conoscenza di casi in cui un test del sudore eseguito correttamente e con valori francamente negativi, in epoche successive abbia dato valori patologici.