Come detto in moltissime risposte su questo argomento, se nel genotipo di entrambi i partner non ci sono mutazioni del gene CFTR, la presenza delle varianti del complesso Poli-T, che sono 5T, 7T, 9T, non ha significato patologico, in particolare non ha significato patologico la presenza della variante 5T. Questa infatti si trova nel 5% della popolazione generale senza conseguenze sulla stato di salute e sul rischio riproduttivo. Difficile dire la ragione per cui è stata consigliata una consulenza genetica. Forse il genetista vuole saperne di più sulle ragioni dell’infertilità di coppia e vuole valutare se il test che ha indagato le mutazioni del gene CFTR vada approfondito estendendo il numero delle mutazioni ricercate, in modo che sia diminuito al massimo il rischio per la coppia di avere un bambino con fibrosi cistica. O forse vuole approfondire le ragioni dell’infertilità nella donna perché ricorda che la variante 5T, se accompagnata da un’altra variante del complesso TG, e soprattutto da una mutazione CFTR, è responsabile di forme di fibrosi cistica atipica. Questo però succede talvolta nell’uomo, per quello che se ne sappiamo è di eccezionale rarità nella donna.