Salve, sono la mamma di un bimbo nato il 1/7 alla 35ma settimana e operato d’urgenza per una peritonite da meconio con voluminosa pseudocisti. Nonostante avessimo già eseguito gli esami genetici, io e il mio compagno, risultati negativi per mutazioni del gene CFTR, durante l’ospedalizzazione sono stati eseguiti sul bambino gli esami di secondo e terzo livello per tali mutazioni, a fronte di uno screening neonatale positivo (non mi sono stati comunicati i valori). Anche questi sono risultati negativi. Una volta raggiunti i 3 Kg di peso, è stato eseguito il test del sudore al Meyer di Firenze, con risultato di 19 mEq/L di cloro su 88 mg di sudore. Già prima di effettuare il test del sudore la genetista ci aveva rassicurato dicendoci che l’ileo da meconio, per di più di tipo “complesso”, si accompagna a mutazioni severe, e che lo screening positivo era riconducibile alla grave situazione intestinale, la prematurità, le trasfusioni subite e lo shock ipovolemico e ipossico sopraggiunto in sala operatoria. Quello che più mi ha preoccupato è stata la comparsa di ittero colestatico durante il ricovero, che tuttavia i medici hanno attribuito al prolungato stato infettivo e alla nutrizione parenterale prolungata. Adesso la situazione è rientrata, e all’ultimo controllo ecografico non si riscontrava più nessuna traccia di “sludge” biliare. Fin dalla nascita i medici mi hanno informato circa l’eccezionalità della situazione del piccolo, visto che rarissime volte si sono trovati a gestire situazioni così gravi da un punto di vista addominale. Il chirurgo oltre a non aver riscontrato aree “atresiche” dell’intestino, non ha neanche individuato il punto di perforazione alla base della formazione della pseudocisti. Perdonate la mia preoccupazione, ma la paura è tanta, soprattutto a fronte di un quadro clinico così complicato. E’ possibile che mutazioni non identificabili con il sequenziamento e la ricerca di riarrangiamenti possano comunque provocare una fibrosi cistica già evidente dalla nascita? Il bimbo adesso sta bene, cresce, ma io non riesco a dimenticare tutto quello che abbiamo passato, nonostante tutte le rassicurazioni dei medici. Vi ringrazio.