Un portatore sano ha il 50% di probabilità di trasmettere la sua mutazione al figlio

10 Marzo 2026

autore

Davide

Domanda

Salve, a seguito di test sul DNA fetale che ha incluso anche l’esoma di coppia in una gravidanza gemellare, sono state riscontrate 3 mutazioni genetiche (1 di mia moglie e 2 mie) come portatori sani; una delle mie mutazioni è quella relativa al gene CFTR, c.1520_1522del (p.Phe508del). Dal momento che la mutazione è associata a fibrosi cistica volevo capire se potevamo stare tranquilli o è consigliato di fare altri esami (amniocentesi, ecc). Da quanto ho potuto capire nei limiti della mia ignoranza in materia, se la mutazione riguarda solo 1 dei 2 genitori come portatori sani il rischio di trasmissione della malattia ai feti è quasi nullo, ma volevo una vostra interpretazione, anche perché dal referto risulta ad es. che il gene CFTR (Fibrosi cistica) sarà quasi sicuramente trasmesso a uno o entrambi i feti anch’essi come portatori sani. In tal caso, c’è il rischio che sviluppino la patologia? Per essere sicuri si consigliano altri esami? Grazie mille.

Risposta

Buongiorno,

da come riporta nella domanda, chi ci scrive risulta essere portatore sano di fibrosi cistica. Un portatore ha una probabilità del 50% di trasmettere la propria mutazione ai figli. Quando un figlio eredita il gene mutato da un genitore portatore, sarà a sua volta portatore sano, senza manifestare sintomi di malattia. Allo stesso modo, c’è un 50% di probabilità che il gene mutato non venga trasmesso, e in questo caso il figlio non sarà portatore.

Se un portatore sano ha un partner anch’esso portatore, la probabilità che il figlio nasca con fibrosi cistica è di 1 su 4 a ogni gravidanza. Per approfondire questo meccanismo di ereditarietà è possibile consultare il sito testfibrosicistica.it.

Da quello che viene riportato nella domanda, nella partner di chi ci scrive non è stata identificata alcuna mutazione patogenetica che causa fibrosi cistica. Non ci è nota la sensibilità diagnostica del test eseguito, ma la possibilità che la moglie sia portatrice nonostante la negatività del test appare remota.

Comprendiamo che il risultato del test fornito dal laboratorio di genetica è abitualmente espresso in termini tecnici e possono sfuggire concetti e risultati essenziali. Pertanto, consigliamo un colloquio di consulenza genetica con professionisti competenti che possono aiutare a comprendere significato e risultato dell’esame e del rischio riproduttivo di coppia.

Dott. Carlo Castellani, Direttore scientifico FFC Ricerca