Se un neonato la cui madre ha fatto il test genetico per FC in gravidanza con risultato negativo, dallo screening neonatale risulta poi portatore sano, perché gli viene fatto il test del sudore? Potrebbe sviluppare la malattia?
Se un neonato la cui madre ha fatto il test genetico per FC in gravidanza con risultato negativo, dallo screening neonatale risulta poi portatore sano, perché gli viene fatto il test del sudore? Potrebbe sviluppare la malattia?
In un neonato risultato portatore sano allo screening neonatale viene richiesto il test del sudore perché l’analisi applicata al protocollo di screening neonatale non diagnostica la malattia e il test genetico effettuato sulla madre non esclude la presenza di varianti rare o la possibilità che possa essere portatore il padre. Serve un test diagnostico (test del sudore) per confermare che il bambino non abbia la fibrosi cistica e di conseguenza sia davvero solo portatore sano. Se il bambino è semplicemente portatore non svilupperà la fibrosi cistica.