Espongo la mia storia: adulto di 35 anni, a causa di problemi di fertilità (azoospermia) sono stato sottoposto a diversi esami nel giugno 2009, sia ecografici che genetici, da cui è risultata una non visibilità delle vescicole seminali e delle ampolle differenziali, con eterozigosi composta per le mutazioni W1282X e R117H con polimorfismo T T7/T7. Alla biopsia testicolare risulta che la produzione di spermatozoi è regolare. Fino a questo momento non sembra che io abbia avuto problemi digestivi legati a fibrosi cistica, nè ho avuto problemi polmonari per i quali sia dovuto ricorrere a cure antibiotiche, ma almeno 3 volte l’anno mi incatarro molto e ci metto a volte anche un mese o due a risolvere l’episodio; quasi per tutto l’anno ho problemi almeno di gola. Associavo questi problemi ad allergie a pollini e polvere, anche perchè soffro pressochè cronicamente di riniti. Sono stato dunque indirizzato ad un centro per la fibrosi cistica, dove sono stato sottoposto, nell’ottobre 2009, a RX torace, tampone, esami del sangue e test del sudore con i seguenti risultati: non lesioni parenchimali focali nè versamenti pleurici; presenza di batteri commensali delle vie respiratorie; chimotripsina fecale 5Ug//ff (valore dubbio), lipasi sierica 302 U/l; test del sudore in prima determinazione 229 mg, cloro con 71 mmol/l, sodio 72 mmol/l e seconda determinazione 245 mg, cloro 64 mmol/l e sodio 66 mmol/l. Gli altri esami non mi sembra presentino problemi (P-Glucosio 4.1 mmol/L, P-AST 34 U/L, P-ALT 25 U/L, P-ALP 101 U/L, P-GGT 7 U/L). Infine, ad una visita medica, dalla quale risulta che dal punto di vista nutrizionale sembra ci sia una situazione buona e stabile (sono stato sia “tastato” che ascoltato su miei problemi passati.), ma alvo stiptico, senso di gonfiore addominale e meteorismo. Non presento segni di ippocratismo digitale, accenno a pectus excavatum, al torace buon ingresso d’aria bilateralmente in assenza di rumori patologici, addome trattabile con organi ipocondriaci nei limiti. In seguito alla prima visita, di un paio di mesi fa, “gli accertamenti eseguiti pongono il sospetto di una fibrosi cistica”. Per cui sono stato richiamato, a febbraio venturo, per una visita O.R.L. + TAC torace + spirometria. Sto cercando adesso, dopo tanti anni, di reinterpretare alcuni sintomi del mio corpo, per esempio la pelle salatina appena sudo, decisamente salata dopo sforzi che mi abbiano fatto sudare più del normale, con abbondante formazione di cristalli di sale: mia moglie ride sempre, al termine delle nostre passeggiate in montagna o dopo una corsa, perchè sono salatissimo e “tutto bianco”. Ecco finalmente le domande, che mi sto formulando adesso, rielaborando il mio vissuto: 1) Sin da piccolo ho sempre sofferto di crampi ai piedi, che mi venivano in ogni situazione, dal moto al riposo totale (svegliandomi anche di notte…); dopo sforzi prolungati li ho alle gambe e da qualche anno mi si stanno presentando anche alle mani. Questi potrebbero forse essere spiegati dalla perdita di sali per la fibrosi cistica? Dovrei fare esami del sangue per verificarne i livelli sia lontano dagli sforzi che subito dopo queste “sudate”? che altri esami? è possibile che con la fibrosi si possano spiegare le mie frequenti tendiniti (ogni volta bilaterali!) a mani ed avambracci (una volta anche alle gambe) ? Anche dolori alle articolazioni della mano (mi passa da un dito all’altro, ma la VES sembra più che a posto) 2) Da luglio 2009, ben prima di sapere di avere i geni mutati (questo per escludere un condizionamento psicologico), sono costretto a mangiar poco (e dimagrire…: -1kg al mese, nè ho persi difatti circa 6 in sei mesi) a causa di un problema non ben identificato alla pancia, che mi provocava dolori diffusi, concentrati in particolare in zona destra. Il mio medico mi ha fatto fare recentemente analisi del sangue che sembrano regolari, a parte un colesterolo a 210, come da diversi anni, non sembra ci siano problemi epatici e da un ecografia addominale a fegato, alle vie biliari e al pancreas non risultano problemi apparenti (a parte l’abbondate meteorismo). Non so più che pesci pigliare. Potrebbe essere che valori alterati di lipasi e chimotripsina, come ho indicato, indichino comunque che proprio in questo periodo è “scoppiato” qualche problemino, eventualmente connesso proprio con la fibrosi cistica, sul quale dovremmo indagare? Con quali esami (così potrei portarli alla visita di febbraio all’esperto di fibrosi cistica)? Innanzitutto grazie per essere arrivati sino in fondo e per le eventuali risposte. Cordiali saluti.