La possibilità di somministrare la proteina CFTR normale (non per bocca) a malati di fibrosi cistica fu ventilata già da qualche isolato ricercatore subito dopo la scoperta del gene CFTR e la conseguente definizione della struttura della proteina, ma fu presto abbandonata. In realtà la proteina CFTR è una proteina strutturale delle cellule, cioè fa parte della struttura delle cellule, è localizzata sulla membrana apicale di esse e vi perviene dopo un complesso processo di sintesi e di maturazione che la rendono adeguata per funzionare come canale per la secrezione del cloro. Nella fibrosi cistica questa proteina o è assente nella sua sede di azione o c'è ma è mal funzionante. Il caso è quindi diverso da quello delle vitamine o dei sali, che sono molecole mobili e non sono proteine e che possono essere carenti per varie ragioni . Queste molecole non fanno parte della struttura delle cellule, circolano nel sangue e negli altri fluidi dell'organismo e collaborano alle attività metaboliche che avvengono nei vari tessuti: sono somministrabili per varie vie, anche per bocca. Vi sono anche proteine con funzione di ormoni (l'insulina per fare un esempio), che chiameremo "mobili" , e che, in loro carenza, possono essere somministrate per iniezione (non per bocca, perché i processi di digestione le degraderebbero scindendole in aminoacidi).







A prescindere dai problemi legati alla sintesi artificiale di una così complessa proteina, è dunque praticamente impossibile trasferire in qualsiasi modo la proteina CFTR alle cellule malate. La soluzione proposta subito dopo la scoperta del gene CFTR fu quella di far produrre alle cellule del malato la proteina CFTR normale , trasferendo in qualche modo al nucleo di queste cellule il gene CFTR normale . Questo approccio, che va sotto il nome di terapia genica, trova ancora non poche difficoltà per essere reso disponibile sul piano clinico. La tendenza attuale è invece quella di "recuperare" o "medicare", quando possibile, la proteina difettosa per renderla in qualche misura funzionante: si vedano i farmaci correttori o potenziatori.