Buongiorno, a seguito dello screening neonatale, abbiamo scoperto che la nostra bimba è portatrice sana di fibrosi cistica con la mutazione P5L in eterozigosi.
Dopo la diagnosi, io e il mio compagno ci siamo sottoposti a test genetico mediante il quale abbiamo appurato che è lui stesso portatore sano della mutazione e invece per quanto mi riguarda non sono state trovate mutazioni del gene (circa 200 le indagate).
In occasione del colloquio con il genetista, abbiamo ricevuto l’indicazione di non procedere con ulteriori indagini in quanto, attraverso un test genetico di secondo livello, saremmo potuti incorrere in risultati difficilmente valutabili. Ci hanno consigliato di non procedere considerando che comunque rientriamo in un range di rischio assimilabile a quello della popolazione generale.
Purtroppo non ci hanno saputo dire molto in merito alle caratteristiche della mutazione P5L, le poche informazioni reperibili le ho trovate principalmente grazie al vostro portale.
La mia domanda è: in previsione di una futura gravidanza, considerando l’ampia sfera di mutazioni indagate e la natura benigna della mutazione del mio compagno, possiamo stare relativamente tranquilli? Nel caso io fossi portatrice di una mutazione (molto) rara anche di tipo severo, in caso di malattia avrebbe prevalenza la mutazione benigna del mio compagno?
Seconda domanda: in presenza di un forte rischio che anche il nostro eventuale secondo figlio possa essere portatore sano della malattia, sarebbe opportuno effettuare un test prenatale? Oppure segnalare la cosa in occasione dello screening?
Questo lo chiedo perché purtroppo, per disinformazione da parte del personale medico in generale, abbiamo vissuto un’esperienza molto negativa durante il periodo di attesa prediagnosi, e non vi ringrazierò mai abbastanza perché l’unica fonte d’informazione che ci è stata utile è proprio quella presente su questo portale. Grazie.