La questione che ci viene posta è rilevante e la frustrazione e l'angoscia che può suscitare sono comprensibili e condivisibili. Sebbene le terapie stiano progredendo per la maggior parte delle persone con fibrosi cistica, non tutte ne beneficiano allo stesso modo.
Proviamo a rispondere in modo chiaro, trasparente e aggiornato. La risposta breve è che le sperimentazioni non sono state e non verranno archiviate. Anzi, sono la priorità assoluta della ricerca in questo momento. La speranza non solo esiste, ma è fondata su basi scientifiche molto più solide rispetto al passato, anche se i tempi della ricerca possono sembrare molto lunghi.

Le mutazioni definite di Classe I possono essere di vario tipo, ma sono tutte accomunate dall’effetto che causano, cioè impedire alla cellula di produrre qualsiasi proteina CFTR. Per questa ragione le terapie attuali, basate sui modulatori di CFTR, non funzionano sulle mutazioni di Classe I: se la proteina non viene prodotta, i modulatori non hanno nulla su cui agire.
Per le persone con mutazioni di Classe I, quindi, non serve un farmaco che "ripara" la proteina, ma una terapia che faccia qualcosa di diverso. Le quattro strade che la ricerca sta attualmente percorrendo sono:

1. Inserire una copia corretta del gene nelle cellule (Terapia genica)
2. Fornire le istruzioni corrette per costruire la proteina (Terapia a mRNA)
3. Ignorare il segnale di stop (Terapie readthrough)
4. Ripristinare la secrezione e l’idratazione delle vie aeree (Terapie basate su bersagli alternativi)

Per approfondire queste quattro possibilità terapeutiche è possibile leggere questo approfondimento sul nostro sito.
Si tratta di percorsi scientifici paralleli, di altissima priorità per la ricerca, che mirano tutti allo stesso obiettivo: risolvere la malattia polmonare da FC.