La domanda ripropone la problematica della riduzione del carico terapeutico in persone con fibrosi cistica in trattamento con Kaftrio. Pur in assenza di indicazioni sulle condizioni cliniche della bambina, leggiamo che i livelli di cloro sudorale si sono normalizzati in corso di trattamento e dunque testimoniano una risposta alla terapia. In un contesto di complessivo miglioramento delle condizioni generali e di normalizzazione del test del sudore un numero consistente di genitori e di soggetti solleva i propri legittimi dubbi sull’utilità di continuare le terapie a supporto dell’apparato respiratorio (salbutamolo, aerosol e fisioterapia respiratoria).
Se guardiamo complessivamente alla storia della fibrosi cistica e ai graduali miglioramenti terapeutici che si sono registrati nel corso degli ultimi 40 anni, l’introduzione di nuovi farmaci e l’adozione di nuove strategie di cura si sono basati su risultati di studi clinici condotti con rigorose metodiche. Lo stesso rigore che è stato usato nella progressiva introduzione in terapia di nuovi farmaci, avvenuta cioè solo nel caso di una loro dimostrata efficacia, va ora applicato alla proposta di diminuire il carico terapeutico nel contesto del deciso miglioramento delle condizioni cliniche determinato dall’introduzione in commercio dei modulatori.
Le decisioni sull'interruzione delle terapie dovrebbero quindi far sempre seguito a risultati di studi clinici che dimostrino un recupero sostanziale della funzione della proteina CFTR (valutabile in prima battuta con il test del sudore) e la permanenza di stabilità clinica.
A questo proposito uno studio clinico condotto in centri FC nord americani ha testato, in soggetti maggiori di 12 anni con funzionalità polmonare sostanzialmente normale, gli effetti della sospensione della nebulizzazione di soluzione salina ipertonica oppure della dornasi alfa. L'obiettivo dello studio era determinare se l'interruzione della terapia determinasse o meno una variazione del FEV1 nell’arco di 6 settimane rispetto alla prosecuzione del trattamento. Per ognuno dei due farmaci nebulizzati (salina ipertonica oppure dornasi alfa), i risultati hanno dimostrato che gli effetti dell'interruzione del trattamento non erano sostanzialmente inferiori rispetto alla continuazione per quanto riguarda la variazione del FEV 1 nell’arco di un periodo di 6 settimane. Anche altri parametri analizzati tra cui l'indice di clearance polmonare (LCI) e i punteggi dei sintomi riportati dai partecipanti allo studio, non hanno mostrato sostanziali differenze.
I risultati di questo studio vanno interpretati con cautela e non possono essere generalizzati ad altri tipi di trattamento aerosolico (per esempio gli antibiotici), ad altre fasce di età o a soggetti con sostanziale compromissione della funzionalità polmonare.
Alleggerire il carico terapeutico è sempre stata una priorità per le persone con fibrosi cistica ma molte persone stanno attualmente riducendo le terapie in assenza di chiare evidenze scientifiche. Continuare con gli stessi schemi terapeutici “dell’era pre-modulatori” può essere percepito come troppo impegnativo per il tempo che richiede ma nell’attuale contesto non dovrebbero essere intraprese iniziative non supportate da risultati di studi clinici. Soprattutto in età pediatrica rimane necessaria la condivisione del piano terapeutico che deve sempre essere discusso e concordato con il personale sanitario del Centro FC di riferimento.
