Quello che qui viene chiamato test di Guthrie è probabilmente il test della tripsina (test IRT) per lo screening neonatale della fibrosi cistica. In effetti i due test IRT sono decisamente nella normalità (la soglia di separazione normale/patologico per la concentrazione di tripsina sta in genere intorno al valore 50, con limitate variazioni tra laboratorio e laboratorio: positivi sono considerati i valori sopra 50). Il test del sudore, fatto correttamente in doppio, presenta in una prova un valore soglia (nel neonato la soglia è di 30 mEq/L) e nell’altra un valore decisamente normale (23 mEq/L). Qui entrano in discussione due eventi che il centro di screening ha evidentemente valorizzato: l’eliminazione un po’ tardiva del meconio (non un vero ileo da meconio però) e la presenza di una mutazione CFTR (R117H) al test genetico su sangue. Va detto che in genere questa mutazione R117H, conferisce benignità alla malattia FC anche se nel secondo cromosoma della coppia n. 7 ci fosse una seconda mutazione CFTR. Questa evidentemente non è stata cercata e richiederebbe un test genetico di secondo livello, un po’ più complesso di quello standard fatto in questo caso. Difficile dire se questo bimbo va considerato definitivamente portatore sano FC, ma vi è altissima probabilità che così sia. Il centro di screening ha evidentemente adottato criteri di massima prudenza e forse non è una cattiva idea quella di ripetere il test del sudore tra alcuni mesi (va ricordato che nella condizione FC la concentrazione di cloro nel sudore può aumentare, anche se di poco, dopo il periodo neonatale).