Buonasera, mia figlia durante lo screening alla nascita le hanno riscontro l’enzima della FC alterato e ci hanno richiamato a un mese dalla nascita a visita. Noi già sappiamo che mia moglie è portatrice mentre io ho fatto esame di 1° e 2° livello risultato negativo. Può essere che sia risultato enzima alterato perché lei solo portatrice sana o dovremmo preoccuparci di più?
Nella maggior parte dei Centri di screening neonatale se il primo esame eseguito (dosaggio del tripsinogeno) è positivo si passa all’analisi delle mutazioni del gene che causa la fibrosi cistica (gene CFTR) sulle stesse gocce di sangue essiccato raccolte alla nascita. Il riscontro di almeno una mutazione del gene CFTR, possibile nel caso di chi ci scrive dato lo stato di portatrice della madre, obbliga al richiamo e a eseguire il test del sudore.
