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Screening neonatale e fibrosi cistica

autore

Luana

Domanda

Buongiorno sono una mamma disperata in cerca di qualche speranza. La mia bimba è nata 1 mese fa, ha fatto lo screening al tallone risultato nella norma. Ci richiamano dopo 10 giorni dicendo di ripetere il test perché io, mamma, prendevo in gravidanza (solo in gravidanza) Eutirox e quindi di prassi dovevamo fare un altro test. Nel frattempo, tra il primo e il secondo test, la bambina è stata operata di coartazione aortica e ha assunto il beta-bloccante propranololo, il diuretico Lasix e la Tachipirina. Arriva la seconda chiamata con esito di valori sballati per la fibrosi cistica anche se a basso rischio a detta loro. Quindi ripetiamo il test per la terza volta e ora siamo in attesa dei risultati. Mi chiedo, è possibile un falso positivo dopo un primo test nella norma? Possibile che il valore sia risultato alterato perché nel frattempo prendeva i medicinali? Ho altri 2 bambini sani, possibile che solo lei abbia probabilmente questa malattia?

Ora rivedo in lei alcuni sintomi del tipo naso con catarro, ogni tanto qualche colpo di tosse nonostante i dottori che la seguono ora per il cuore dicono che auscultandola è libera da rumori. Dopo quasi ogni pasto con latte artificiale (senza grassi che dovrà prendere per un mese e mezzo, quindi non buono di gusto) vomita. Vorrei avere qualche risposta soprattutto in questo periodo così buio. Grazie mille

Risposta

La domanda solleva diversi quesiti legati alla fibrosi cistica (FC): la probabilità di diagnosi dopo uno screening positivo, la possibilità di malattia in una famiglia dove non ci sono soggetti affetti, quali sono i sintomi frequentemente associati alla fibrosi cistica.  Su questo sito abbiamo più volte affrontato i singoli aspetti, anche più recentemente, per esempio qui.  Ricordiamo nuovamente che essere positivi a un primo dosaggio di IRT (in inglese immunoreactive trypsinogen, cioè la molecola che viene dosata nel sangue dopo prelievo dal tallone eseguito subito dopo la nascita) pone solo un sospetto della effettiva presenza della malattia. La percentuale di casi in cui la diagnosi viene confermata, soprattutto dopo il solo primo dosaggio di IRT, è estremamente bassa, anche se varia a seconda del tipo di protocollo seguito nel Centro di screening.  Riferendoci alla letteratura scientifica, non ci risulta che il dosaggio alterato di IRT possa essere riferito ai farmaci assunti dalla bambina, mentre va segnalato che uno di questi (il propranololo) può dare sintomi respiratori, eventualmente confondibili con quelli associati alla fibrosi cistica. Comunque, come di consueto, consigliamo di fare riferimento al Centro di Riferimento per conoscere la probabilità di diagnosi di malattia nelle persone risultate positive al dosaggio di IRT sulla base del protocollo diagnostico utilizzato. E di rivolgersi al medico che ha in cura la bambina per valutare entità, eventuali cause e relativi provvedimenti dei sintomi segnalati. Infine, il fatto che non ci siano mai stati casi in famiglia non esclude la possibilità che una coppia di genitori sani possa avere un figlio con fibrosi cistica ed essere questo il primo caso in famiglia. Una persona nasce con la fibrosi cistica perché eredita due copie del gene CFTR mutato (il gene responsabile della malattia), una dal padre e una dalla madre. I genitori vengono definiti portatori sani del gene per la FC e non sono malati né manifestano sintomi ma, appunto, possono trasmettere il proprio gene mutato al figlio.  In Italia, 1 persona su 30 è portatore sano di FC ogni 30. Una coppia di portatori sani di FC ha, a ogni gravidanza, il 25% di probabilità di avere un bambino affetto dalla malattia.