Sono una ragazza che vive in Calabria, precisamente Corigliano Calabro. La mia domanda è: “da quando i test di screening neonatali per la FC sono obbligatori nella mia regione? Un portatore sano di FC risulta positivo agli screening neonatali?”. In attesa di una vostra risposta vi ringrazio in anticipo.
Lo screening neonatale per la fibrosi cistica fu avviato in Calabria nel gennaio 2004.
In un certo numero di soggetti portatori sani il test di screening può risultare positivo. Cioè la tripsina immunoreattiva che viene analizzata nella goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato può risultare lievemente elevata rispetto ai valori normali. In questi casi l'iter successivo chiarirà la condizione: la tripsina tenderà precocemente a normalizzarsi, il test del sudore sarà normale (raramente "borderline"), e l'analisi genetica evidenzierà una sola mutazione CFTR (stato eterozigote). Si veda anche la domanda/risposta del 29.11.07: Screening neonatale: nei neonati portatori sani la tripsina può essere inizialmente elevata.
