Se le informazioni fornite dalla consulenza genetica non sono state chiare, non aver timore di tornare a richiederle

28 Dicembre 2023

autore

Martina

Domanda

Salve ho eseguito esami di I livello per il gene CFTR presso una struttura con esito negativo, ma con evidenza del sito polimorfico 5T , quindi ho eseguito l’esame di secondo livello con esito: La Sig.ra è invece portatrice del sito polimorfico TG115T. Mi è stato detto che il rischio è di 1/400 di avere un figlio affetto da una patologia CFTR correlata, potrei avere maggiori informazioni e delucidazioni? In quanto ho poi avuto un neonato che adesso ha 8 mesi e che a breve dovrà fare il test del sudore, come suggerito. Grazie.

Risposta

Purtroppo in questa domanda mancano informazioni indispensabili per poter fornire una risposta. Del polimorfismo 5T e TG abbiamo già molto parlato, ma le domande erano più dettagliate (si può leggere qui e qui). Il nostro suggerimento è di rivolgersi al medico che ha parlato di rischio di 1 su 400 di avere un bambino affetto da patologia CFTR-correlata e chiedere di tornare sull’argomento e approfondirlo fino a quando si è certi di aver capito. Può essere utile anche chiedere un incontro con il medico che ha consigliato l’esecuzione del test del sudore nel bambino che ha adesso 8 mesi. Si tratta di una questione articolata che va affrontata solo attraverso colloqui diretti con gli specialisti che possiedono informazioni e documenti per rispondere.

Dott.ssa Graziella Borgo, clinico FC e genetista