Siamo due genitori che aspettano il terzo figlio. Le prime due bambine sono sane e non sappiamo se siano o meno portatrici sane di fibrosi cistica. Al terzo mese mia moglie ha eseguito il Vera Omnia e le è stata riscontrata la presenza della variante c.3230T>C. Il referto riporta: “L’analisi molecolare sul DNA estratto dal sangue periferico ha evidenziato in eterozigosi nel gene CFTR, la variante c.3230T>C riportata nel database come variante patogenetica”. Gene CFTR NM _000492.4; c.3230T>C, p.(Leu1077Pro) in eterozigosi di origine materna. Frazione fetale 6%; Coverage medio >600X.
Conseguentemente mi è stato inviato il referto sul mio campione di sangue dell’esame di Diagnosi molecolare di fibrosi cistica (sequenziamento dell’intero gene CFTR mediante NGS) che riporta: Variante genica: Nessuna Mutazione; Coverage Medio >300X; “L’analisi molecolare eseguita sul DNA estratto da sangue periferico del paziente non ha evidenziato varianti chiaramente causative di patologia, ad oggi note, nel gene CFTR”.
Vorrei sapere:
– ci sono rischi concreti che il bambino sia affetto da fibrosi cistica?
– ci sono ulteriori esami che possiamo fare su di noi o sul feto per scongiurare tale evenienza?
– la variante che è stata riscontrata è tra quelle note? che livello di gravità ha?
Vi ringraziamo anticipatamente per l’attenzione che vorrete dedicarci.