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Test del portatore sano: la mia esperienza di informazione

autore

Francesca

Domanda

Buonasera,
scrivo la presente per rispondere ai quei genitori che Vi chiedono di poter fare maggiore informazione in merito alla fibrosi cistica.
Io e il mio compagno abbiamo scoperto per caso di essere entrambi portatori. Come l’abbiamo scoperto? Perché prima di fare un figlio, siamo andati dal ginecologo e abbiamo chiesto a lui quali esami dovevamo fare. E già qui si apre un tema, poiché in pochi si preoccupano di fare prima di un’eventuale gravidanza tutti gli esami necessari. Il nostro ginecologo ci ha consigliato gli esami di routine e poi noi abbiamo chiesto se potevamo fare anche gli esami di genetica di cui avevamo sentito parlare, ma non sapevamo cosa fossero. Il medico ci ha detto che esistono moltissime malattie genetiche, ma ci consigliava di fare eventualmente la fibrosi cistica poiché è la malattia genetica più frequente in Veneto. Noi non sapevamo cosa fosse la fibrosi cistica, ma abbiamo seguito il consiglio.
Al di là di qualche intoppo per fare l’esame, visto che il medico di base del mio compagno non voleva fargli la ricetta medica, poiché non c’era nessun caso in famiglia (e tralascerei di commentare…), oltre a dover a quel tempo pagare l’esame e poterlo fare solo in un determinato giorno, quindi chiedendo permesso al lavoro ecc, abbiamo comunque continuato ad ascoltare il consiglio del ginecologo e fatto l’esame.
Per farla breve, siamo risultati entrambi portatori, e nella prima gravidanza c’era la presenza di fibrosi cistica e abbiamo scelto di interromperla. Nella seconda gravidanza invece non c’era nessuna mutazione e ora abbiamo una bellissima bambina.
Tutti i nostri amici conoscono la nostra esperienza che è stata comunque di sofferenza, anche perché ho dovuto affrontare un parto indotto per interrompere la gravidanza, e nonostante io e il mio compagno abbiamo raccontato a tutti quanto accaduto, il fatto di essere portatori e di non avere dei casi in famiglia ecc, nessuno delle persone che conosciamo, se non una o al massimo due coppie, hanno fatto il test. Addirittura neanche mio fratello. Tutti ci considerano come “sfortunati”, come se solo a noi potesse succedere, anche se ricordiamo loro che tutti possono essere portatori ecc.
Ho iniziato a seguirvi sia nel sito sia attraverso la rivista, e trovo che il vostro lavoro sia straordinario, ma vorrei dire a quei genitori che giustamente un po’ se la prendono per mancata informazione, che spesso purtroppo non tutti vogliono ascoltare o meglio, non tutti hanno l’intelligenza per saper ascoltare. Un sacco di ginecologi o medici guardavano a noi sbalorditi dal fatto che nonostante nessun caso in famiglia, fossimo entrambi portatori. Credo che l’informazione dovrebbe partire soprattutto da loro e spero che le persone comincino a guardare al “diverso” con intelligenza, non voltandosi dall’altra parte.

Risposta

Grazie della lettera, che riteniamo una testimonianza estremamente importante. Grazie anche per aver accettato di far conoscere l’esperienza dell’interruzione volontaria di gravidanza, con tutta la sofferenza che l’ha accompagnata. Anche questa è un’informazione che quasi mai viene data, e cioè la modalità con cui l’interruzione viene realizzata qualora si superi il limite del primo trimestre (come potrebbe essere successo in questo caso, per la disorganizzazione di cui soffre spesso il nostro sistema sanitario di fronte a questi eventi e queste decisioni). Speriamo che la lucidità e l’equilibrio con cui lei e il suo compagno avete affrontato e poi deciso di raccontare questa esperienza, si trasmetta a tutte le persone con cui siete entrati in contatto. Pensare che “a noi non può succedere” è un atteggiamento molto comune. Tra l’altro, alcune ricerche/inchieste indicano proprio questo atteggiamento alla base della scarsa diffusione del test per il portatore FC. Proprio la genetica ci insegna che il malato di fibrosi cistica è una persona “diversa” dalle altre solo per una infinitesima frazione del suo DNA; ma che il “diverso” potrebbe essere ciascuno di noi. La società si accosta meglio al “diverso” se è informata. L’informazione è un valore fondamentale: occorrono in Italia iniziative informative sul test del portatore FC che finora non sono mai state prese: la fibrosi cistica non è, come pensa il medico della lettera, una malattia diffusa nel Veneto più che in altre regioni! La realtà è che nel Veneto, per ragioni storiche (è stata la regione che ha visto nascere il primo centro di cura specializzato, la prima regione ad applicare un programma di screening neonatale e così via), si è sviluppata una particolare cultura sanitaria nei confronti della fibrosi cistica. Ma questa malattia in tutte le popolazioni europee e nordamericane è la più frequente delle malattia genetiche gravi trasmesse da coppie di portatori sani, con un’incidenza di un nato malato su 2500 nati. Una commissione pluridisciplinare della Società Italiana Fibrosi Cistica sta elaborando un’edizione aggiornata delle linee guida sul test per il portatore sano di fibrosi cistica. Questo documento andrà condiviso con altre società scientifiche, in particolare quelle che rappresentano i ginecologi e i medici di base, veri anelli deboli della catena informativa. E da questa condivisione è quanto mai opportuno che prendano avvio, in tempi brevi, progetti pratici di informazione, sostenuti dal Ministero della Sanità, a tutte le coppie che pianificano una gravidanza.