Test di screening FC positivo alla nascita e dopo 20 giorni: si fa subito test del sudore e analisi di mutazioni

9 Maggio 2006

autore

Genitori in ansia

Domanda

La mia bambina, che non ha ancora compiuto un mese, è risultata debolmente positiva (così mi hanno riferito) all’esame della tripsina eseguito in clinica tra il 3° e 4° giorno di vita. Abbiamo ripetuto il test al 20° giorno di vita ed il risultato è ancora positivo. Il test del sudore è stato fissato tra circa un mese. Durante la gravidanza mi sono sottoposta ad amniocentesi con esito negativo per FC (85% delle mutazioni) e nelle nostre famiglie non si conoscono persone affette dalla malattia. I medici hanno provato a rassicurarci (la bambina è nata all’inizio della 38 settimana di kg 2.450 forse per l’ipertensione di cui ho sofferto negli ultimi 2 mesi ed un problema di centralizzazione della placenta, ora però sta crescendo a quanto pare senza problemi e pesa kg 2.700), ma sia io sia mio marito non pensiamo ad altro e stiamo vivendo un incubo. Quante possibilità ha mia figlia di essere effettivamente affetta da FC?

Risposta

La positività del test della tripsina (IRT) nei primi giorni di vita, che si mantiene positivo alla ripetizione dopo 20 giorni, non fa di per sé diagnosi di fibrosi cistica ma ne sostiene ragionevolmente il sospetto, anche se non vi sono casi in famiglia e anche se il test genetico della mamma ha escluso all'85% la presenza di una mutazione CFTR. E' possibile che si tratti di un falso positivo, ma quello che si può dire in questo caso è che bisogna fare subito il test del sudore e possibilmente l'analisi di mutazioni su sangue della bambina (a meno che quest'ultima analisi non sia già in corso).

Non vi sono altre modalità per togliere l'ansia comprensibile dei genitori e comunque per fare chiarezza rapidamente. Questi genitori debbono pretendere dal centro che attua lo screening neonatale di procedere con immediatezza: è nel loro sacrosanto diritto ed è possibile farlo.