Un livello di tripsina di 118 al 3°-4° giorno di vita è un valore francamente positivo. Nei bambini con test falso positivo alla nascita la concentrazione di tripsina in genere si normalizza alla ripetizione del test a circa un mese di vita. I bambini con FC tendono a mantenere livelli sopra la norma anche al mese di vita e oltre. Un valore "un po' sopra la norma" al re-testing tiene aperto giustamente il sospetto. Tale sospetto non può essere chiarito in tempi brevi con l'analisi delle mutazioni del gene CFTR, dal momento che entrambi i genitori non hanno presentato al test genetico di primo livello mutazioni CFTR. In questi casi in genere si passa subito a fare un test del sudore presso un centro fibrosi cistica. Questo test, soprattutto se fatto in doppio (doppio prelievo sui due avambracci) e con una quantità di sudore non inferiore ai 70 mg per ciascun prelievo, potrebbe essere dirimente. E' possibile che a questa età non si riesca a raccogliere abbastanza sudore, ma vale la pena tentare. Il fatto che entrambi i genitori siano risultati negativi alle comuni mutazioni CFTR con l'analisi di primo livello non esclude che siano in causa mutazioni rare o molto rare. Certamente, allo stato dei fatti, la probabilità che entrambi i genitori siano portatori di mutazioni molto rare è piuttosto bassa, ma non può essere esclusa se non da analisi genetiche supplementari. Ma il test del sudore nel bambino ci pare al momento prioritario.