Sarebbe stato opportuno dire al genetista di avere le idee confuse, perché compito della consulenza genetica è chiarirle. Questo sito può dare informazioni ma non fa consulenza genetica, proprio perché non può sapere quali informazioni l’interessato fa fatica a comprendere. Dell’analisi genetica commentiamo i dati più importanti: nel soggetto è presente, su uno dei due cromosomi numero 7, che tutti possediamo, la più frequente mutazione del gene CFTR, conosciuta anche con la sigla deltaF508 (o F508del); sull’altro cromosoma 7 (posizione detta “in trans”) è presente la combinazione di due particolari varianti dello stesso gene: 5T e 12 TG. Il genotipo F508del/ 5T-12TG è responsabile di quella che oggi viene chiamata “sindrome correlata al gene della fibrosi cistica” (CFTR-Related Disease), in passato “fibrosi cistica atipica”. Della sindrome correlata al gene della fibrosi cistica la manifestazione più comune nel maschio è l’infertilità (dovuta ad azoospermia da alterazione congenita dei dotti deferenti), mentre gli altri aspetti della fibrosi cistica “classica” (insufficienza pancreatica e pneumopatia con infezioni respiratorie ricorrenti) possono essere assenti o di entità molto variabile (più spesso lievi, raramente severi). Si vedano parecchie domande e risposte su questo sito relative a tale problema: ad esempio, Infertilità maschile con una vera mutazione CFTR associata alla combinazione di polimorfismi (o varianti) 5T e 11TG (18 aprile 2017). In casi come questo, il consiglio è di rivolgersi, per il completamento delle indagini e un inquadramento generale, al centro specializzato per fibrosi cistica della propria regione (vedere i centri FC sul sito SIFC).