Buongiorno, io e mia moglie stiamo cercando di avere il nostro primo figlio. A partire da luglio 2018 ad oggi ha abortito già sei volte. Nel fare le varie indagini con il ginecologo è risultato che entrambi abbiamo sHLA-G 14 bp ins /14bpdel con presenza in eterozigosi della inserzione di 14 bp. Invece per quanto riguarda la CFTR abbiamo fatto esami di primo livello con tecnica PCR multiplex fluorescente allele-specifica con tecnologia ARMS: “polimorfismo intragenico analizzato IVS8 poly-T con risultato a lei eterozigote 5T/7T ed a me eterozigote 7T/9T”.
A seguito di ciò abbiamo effettuato i test di 2° livello con tecnica NGS e coverage medio >600x, dove a me non è risultata nessuna mutazione e il seguente genotipo 10TG/7T 10TG/9T, mentre a lei Il polimorfismo TG è risultato 12TG in omozigosi, pertanto il paziente presenta il seguente genotipo 12TG-7T/12TG-5T, inoltre viene indicato nel referto “l’allele 5T, in presenza dell’allele 12TG sullo stesso cromosoma, ha il significato di mutazione del gene CFTR, in genere associata a forme atipiche di FC quando presente una seconda mutazione causativa di malattia”. Ora mia moglie è terrorizzata sia che questo possa continuare a causare aborti (è la possibilità che ci ha dato il ginecologo) e/o che possa creare eventualmente problemi a un futuro figlio, che ci auguriamo nascerà considerando che non ci è stata data una spiegazione chiara e che ci faccia capire cosa possa succedere e cosa comporti ciò. Grazie in anticipo.